Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

CTNNB1

catenin beta 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p22.1
Koordináták
3. kromoszóma: 41 199 505–41 240 443 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 40,9 kb
Fehérje
781 aminosav
Más néven ismert
beta-catenin, armadillo
Korábbi jelölések
CTNNB
MANE Select transzkriptum
ENST00000349496.11NM_001904.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Vitreoretinopathy

    • Vitreoretinal Degeneration
      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

Átfogóbb csoportosítások

A CTNNB1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a CTNNB1 helyét zárójel jelöli. A CTNNB1 és környékén 1 gén a 3. kromoszómán, 40 719 974–41 719 973 között.3. kromoszóma3p22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2940,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbCTNNB1: 41 199 505–41 240 443, előre szálCTNNB1ULK4: 41 246 599–41 962 236, fordított szálULK4A CTNNB1 ábrája: 15 exon a(z) 3. kromoszóma előre szálán3. exon: 9 ismert betegségokozó hely4. exon: 8 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 10 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 13 ismert betegségokozó hely10. exon: 6 ismert betegségokozó hely11. exon: 5 ismert betegségokozó hely12. exon: 10 ismert betegségokozó hely13. exon: 6 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely15. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 41 199 505–41 199 670, 166 bázis2. exon: 41 224 021–41 224 081, 61 bázis3. exon: 41 224 526–41 224 753, 228 bázis4. exon: 41 224 954–41 225 207, 254 bázis5. exon: 41 225 334–41 225 572, 239 bázis6. exon: 41 225 660–41 225 861, 202 bázis7. exon: 41 227 208–41 227 352, 145 bázis8. exon: 41 233 341–41 233 444, 104 bázis9. exon: 41 233 529–41 233 867, 339 bázis10. exon: 41 234 139–41 234 297, 159 bázis11. exon: 41 235 724–41 235 843, 120 bázis12. exon: 41 236 349–41 236 499, 151 bázis13. exon: 41 236 588–41 236 709, 122 bázis14. exon: 41 238 016–41 238 076, 61 bázis15. exon: 41 239 134–41 240 443, 1310 bázis12468101214155′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 40,9 kb-jából 3,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2346 bázis kódolja a fehérjét.

CTNNB1 szekvenálása

100

CTNNB1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a CTNNB1 gén mind a 40,9 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 3,7 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) CTNNB1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) CTNNB1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 34 tulajdonság megjelenítése

Abnormality of head or neck

Még 31 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CTNNB1 gén: catenin beta 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ctnnb1

Vancouver

Dante Labs. CTNNB1 gén: catenin beta 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ctnnb1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet