Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

WDR81

WD repeat domain 81

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17p13.3
Koordináták
17. kromoszóma: 1 724 704–1 738 585 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 13,9 kb
Fehérje
1941 aminosav
Más néven ismert
FLJ33817, PPP1R166, CAMRQ2, SORF-2
MANE Select transzkriptum
ENST00000409644.6NM_001163809.2
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)

      • Autosomal Recessive Cerebellar AtaxiaAutoszomális recesszív

        A 57 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A group of recessively inherited ataxias caused by biallelic variants in genes such as RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 and SYNE1.

        • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
        Beavatkozhatóság

        Ataxia with vitamin E deficiency (TTPA) is treatable with vitamin E supplements; other forms are managed with physiotherapy and symptom care, and relatives can be offered carrier testing.

    A WDR81 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    17. kromoszóma, a WDR81 helyét zárójel jelöli. A WDR81 és környékén 21 gén a 17. kromoszómán, 1 231 645–2 231 644 között.17. kromoszóma17p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.31,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 Mb2,2 MbBHLHA9: 1 270 444–1 271 815, előre szálBHLHA9TRARG1: 1 279 554–1 300 978, előre szálTRARG1YWHAE: 1 344 275–1 400 326, fordított szálYWHAECRK: 1 420 689–1 463 162, fordított szálCRKMYO1C: 1 464 186–1 492 707, fordított szálMYO1CINPP5K: 1 494 571–1 516 759, fordított szálINPP5KPITPNA: 1 517 718–1 562 861, fordított szálPITPNASLC43A2: 1 569 268–1 630 103, fordított szálSLC43A2SCARF1: 1 633 848–1 646 122, fordított szálSCARF1RILP: 1 646 138–1 650 083, fordított szálRILPPRPF8: 1 650 624–1 684 909, fordított szálPRPF8TLCD2: 1 688 598–1 710 639, fordított szálTLCD2WDR81: 1 724 704–1 738 585, előre szálWDR81SERPINF2: 1 742 069–1 755 271, előre szálSERPINF2SERPINF1: 1 761 958–1 777 627, előre szálSERPINF1SMYD4: 1 779 485–1 830 634, fordított szálSMYD4RPA1: 1 829 702–1 900 082, előre szálRPA1RTN4RL1: 1 934 677–2 025 355, fordított szálRTN4RL1DPH1: 2 030 136–2 043 898, előre szálDPH1OVCA2: 2 042 022–2 043 898, előre szálOVCA2HIC1: 2 054 154–2 063 241, előre szálHIC1SMG6: 2 059 839–2 303 934, fordított szálSMG6A WDR81 ábrája: 10 exon a(z) 17. kromoszóma előre szálán1. exon: 12 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 724 704–1 728 626, 3923 bázis2. exon: 1 730 380–1 730 487, 108 bázis3. exon: 1 730 755–1 730 945, 191 bázis4. exon: 1 731 068–1 731 258, 191 bázis5. exon: 1 732 325–1 732 490, 166 bázis6. exon: 1 732 666–1 732 831, 166 bázis7. exon: 1 733 527–1 734 216, 690 bázis8. exon: 1 735 572–1 735 717, 146 bázis9. exon: 1 736 039–1 736 218, 180 bázis10. exon: 1 737 365–1 738 585, 1221 bázis123456789105′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 13,9 kb-jából 7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5826 bázis kódolja a fehérjét.

    WDR81 szekvenálása

    19

    WDR81-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

    A teljes genomszekvenálás a WDR81 gén mind a 13,9 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 7 kb-át.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) WDR81 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) WDR81 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Abnormality of the nervous system

    Még 24 tulajdonság megjelenítése

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). WDR81 gén: WD repeat domain 81. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/wdr81

    Vancouver

    Dante Labs. WDR81 gén: WD repeat domain 81 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/wdr81

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet