Gén
PEX11B
peroxisomal biogenesis factor 11 beta
- HGNC 8853(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000131779(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 8799(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 1q21.1
- Koordináták
- 1. kromoszóma: 145 911 350–145 918 717 (GRCh38)
- Exonok
- 4 exon, összesen 7,4 kb
- Fehérje
- 259 aminosav
- Öröklődés
- Autoszomális recesszív
- Más néven ismert
- PEX11beta, PEX11β
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000369306.8NM_003846.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a PEX11B-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis Disorders
- Peroxisome biogenesis disorders (Zellweger spectrum and rhizomelic chondrodysplasia punctata)Autoszomális recesszív
Changes in any of more than a dozen PEX genes, most often PEX1, affect the brain, liver, kidneys, bones, eyes and hearing, with severity ranging from life-limiting disease in infancy to milder vision, hearing and learning problems.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Diagnosis guides monitoring of liver, adrenal, vision and hearing function, supplementation where appropriate, and carrier testing for relatives.
Átfogóbb csoportosítások
Other Inherited Leukodystrophies
- Leukodystrophy (other and unspecified types)
A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike
Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.
- A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
- 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.
Öröklődési mód
- Autoszomális recesszív
- Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.
A PEX11B felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 7,4 kb-jából 1,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 780 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PEX11B gént
10
pozíció a(z) PEX11B génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a PEX11B gén mind a 7,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,6 kb exonját.
A(z) PEX11B génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PEX11B gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Chiari type I malformation
- Intellectual disability
- Intellectual disability, mild
- Loss of ability to walk
- Migraine
- Abnormality of movement
- Cognitive impairment
- Diminished deep tendon reflex
Még 13 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of the musculoskeletal system
- Spasticity and rigidity of muscles
- Abnormal skeletal development
- Low muscle tone
- Progressive muscle weakness
- Severely decreased muscle tone
- Speckled calcifications in end part of bone
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Abnormal shape of end part of bone
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). PEX11B gén: peroxisomal biogenesis factor 11 beta. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pex11b
Dante Labs. PEX11B gén: peroxisomal biogenesis factor 11 beta [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pex11b
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt