Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Znak
Ventriculomegaly
An increase in size of the ventricular system of the brain.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Cerebral ventricular dilatation, Dilated cerebral ventricle, Dilated cerebral ventricles, Dilated ventricles, Enlarged cerebral ventricles, Enlarged ventricles, Enlarged ventricular system, Large cerebral ventricles and cisternae, Ventricular dilatation
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/ventriculomegaly.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameVentriculomegalyHP:0002119
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Přečtěte si geny spojené s Ventriculomegaly i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test655 genů spojených s Ventriculomegaly
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Ventriculomegaly vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ADGRG1adhesion G protein-coupled receptor G1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATP11AATPase phospholipid transporting 11A | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit A | Vždy | U 1 onemocnění |
| B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| BGNbiglycan | Vždy | U 1 onemocnění |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Vždy | U 2 onemocnění |
| CCDC88Acoiled-coil and HOOK domain protein 88A | Vždy | U 1 onemocnění |
| CCDC88Ccoiled-coil and HOOK domain protein 88C | Vždy | U 1 onemocnění |
| CDC42cell division cycle 42 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CHASERRCHD2 adjacent suppressive regulatory RNA | Vždy | U 1 onemocnění |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CILK1ciliogenesis associated kinase 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Vždy | U 1 onemocnění |
| COPB2coat protein complex I subunit beta 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| COX8Acytochrome c oxidase subunit 8A | Vždy | U 1 onemocnění |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Vždy | U 1 onemocnění |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| DAG1dystroglycan 1 | Vždy | U 3 onemocnění |
| EIF2B4eukaryotic translation initiation factor 2B subunit delta | Vždy | U 1 onemocnění |
| EIF4A2eukaryotic translation initiation factor 4A2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Vždy | U 2 onemocnění |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Vždy | U 2 onemocnění |
| FANCBFA complementation group B | Vždy | U 2 onemocnění |
| FBXO28F-box protein 28 | Vždy | U 1 onemocnění |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Vždy | U 4 onemocnění |
| FHfumarate hydratase | Vždy | U 2 onemocnění |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Vždy | U 1 onemocnění |
| FKRPfukutin related protein | Vždy | U 7 onemocnění |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GET4guided entry of tail-anchored proteins factor 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GPSM2G protein signaling modulator 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| GRIA3glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
Zobrazit 615 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IBA57iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Vždy | U 1 onemocnění |
| INTS11integrator complex subunit 11 | Vždy | U 1 onemocnění |
| INTUinturned planar cell polarity protein | Vždy | U 1 onemocnění |
| ISCA1iron-sulfur cluster assembly 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KIAA0753KIAA0753 | Vždy | U 2 onemocnění |
| KIDINS220kinase D interacting substrate 220 | Vždy | U 2 onemocnění |
| L1CAML1 cell adhesion molecule | Vždy | U 3 onemocnění |
| LIPT1lipoyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LIPT2lipoyl(octanoyl) transferase 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| LRRC32leucine rich repeat containing 32 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MAST1microtubule associated serine/threonine kinase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MFSD2AMFSD2 lysolipid transporter A, lysophospholipid | Vždy | U 2 onemocnění |
| MINPP1multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MKS1MKS transition zone complex subunit 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| MPDZmultiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component | Vždy | U 1 onemocnění |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Vždy | U 3 onemocnění |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| NADK2NAD kinase 2, mitochondrial | Vždy | U 2 onemocnění |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| NDUFA8NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NFIAnuclear factor I A | Vždy | U 2 onemocnění |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| NUP188nucleoporin 188 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Vždy | U 2 onemocnění |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Vždy | U 1 onemocnění |
| PIGQphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Q | Vždy | U 1 onemocnění |
| PIK3R2phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PNKPpolynucleotide kinase 3'-phosphatase | Vždy | U 1 onemocnění |
| POGZpogo transposable element derived with ZNF domain | Vždy | U 1 onemocnění |
| POMGNT2protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) | Vždy | U 2 onemocnění |
| PPP1R21protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PSAPprosaposin | Vždy | U 1 onemocnění |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RAB11BRAB11B, member RAS oncogene family | Vždy | U 1 onemocnění |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Vždy | U 3 onemocnění |
| RAP1BRAP1B, member of RAS oncogene family | Vždy | U 1 onemocnění |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| SEC31ASEC31 homolog A, COPII component | Vždy | U 1 onemocnění |
| SHQ1SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SNIP1Smad nuclear interacting protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| SV2Asynaptic vesicle glycoprotein 2A | Vždy | U 1 onemocnění |
| TBCKTBC1 domain containing kinase | Vždy | U 2 onemocnění |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TMX2thioredoxin related transmembrane protein 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Vždy | U 2 onemocnění |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Vždy | U 1 onemocnění |
| TRIM71tripartite motif containing 71 | Vždy | U 1 onemocnění |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Vždy | U 3 onemocnění |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vždy | U 2 onemocnění |
| ZIC2Zic family zinc finger 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BUB1BBUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase B | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| BUB3BUB3 mitotic checkpoint protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CASZ1castor zinc finger 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CCND2cyclin D2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CEP57centrosomal protein 57 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FKTNfukutin | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| GABRDgamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KCNAB2potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| LUZP1leucine zipper protein 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Velmi často (80–99 %) | U 5 onemocnění |
| MMP23Bmatrix metallopeptidase 23B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NDNnecdin, MAGE family member | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| OPHN1oligophrenin 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| OTUD5OTU deubiquitinase 5 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PDPNpodoplanin | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) | Velmi často (80–99 %) | U 4 onemocnění |
| POMKprotein O-mannose kinase | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 5 onemocnění |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Velmi často (80–99 %) | U 7 onemocnění |
| PRDM16PR/SET domain 16 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PRKCZprotein kinase C zeta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| REREarginine-glutamic acid dipeptide repeats | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| RXYLT1ribitol xylosyltransferase 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SKISKI proto-oncogene | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SNAPINSNAP associated protein | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SNRPNsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptide N | Velmi často (80–99 %) | U 3 onemocnění |
| SPENspen family transcriptional repressor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| UBE4Bubiquitination factor E4B | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF335zinc finger protein 335 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ACTA2actin alpha 2, smooth muscle | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AKT3AKT serine/threonine kinase 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AMPD2adenosine monophosphate deaminase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ANO1anoctamin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ARXaristaless related homeobox | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| ASPMassembly factor for spindle microtubules | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ATP1A1ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BORCS5BLOC-1 related complex subunit 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| BRF1BRF1 general transcription factor IIIB subunit | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CENPEcentromere protein E | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CEP135centrosomal protein 135 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CEP152centrosomal protein 152 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COG8component of oligomeric golgi complex 8 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| COL18A1collagen type XVIII alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CTCFCCCTC-binding factor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DDX3XDEAD-box helicase 3 X-linked | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DHRS3dehydrogenase/reductase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DHX30DExH-box helicase 30 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DHX9DExH-box helicase 9 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DLL1delta like canonical Notch ligand 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DMPKDM1 protein kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DNM1dynamin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| EML1EMAP like 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EOMESeomesodermin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GLB1galactosidase beta 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GOSR2golgi SNAP receptor complex member 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HNRNPUheterogeneous nuclear ribonucleoprotein U | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| HSD17B4hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFT43intraflagellar transport 43 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KAT8lysine acetyltransferase 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KCNK4potassium two pore domain channel subfamily K member 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KIAA0586KIAA0586 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KIF14kinesin family member 14 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KIF26Akinesin family member 26A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KNSTRNkinetochore localized astrin (SPAG5) binding protein | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| KPNA3karyopherin subunit alpha 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LMNB1lamin B1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| LMNB2lamin B2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MCM7minichromosome maintenance complex component 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MCPH1microcephalin 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MED12mediator complex subunit 12 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MED25mediator complex subunit 25 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MEF2Cmyocyte enhancer factor 2C | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| METTL5methyltransferase 5, N6-adenosine | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MID1midline 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MKRN3makorin ring finger protein 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NAE1NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NAXENAD(P)HX epimerase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NCAPG2non-SMC condensin II complex subunit G2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NFIXnuclear factor I X | Často (30–79 %) | U 4 onemocnění |
| NPAP1nuclear pore associated protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NUP37nucleoporin 37 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| OGDHoxoglutarate dehydrogenase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| OTUD6BOTU deubiquitinase 6B | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PCDH19protocadherin 19 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PDE2Aphosphodiesterase 2A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PHACTR1phosphatase and actin regulator 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PHC1polyhomeotic homolog 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PI4K2Aphosphatidylinositol 4-kinase type 2 alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PI4KAphosphatidylinositol 4-kinase alpha | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| PIK3CDphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PLAAphospholipase A2 activating protein | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PLCH1phospholipase C eta 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PLGplasminogen | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| POLR2ARNA polymerase II subunit A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PPP2R1Aprotein phosphatase 2 scaffold subunit Aalpha | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PTCH1patched 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PUS3pseudouridine synthase 3 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PUS7pseudouridine synthase 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PWAR1Prader Willi/Angelman region RNA 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PWRN1Prader-Willi region non-protein coding RNA 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAB18RAB18, member RAS oncogene family | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNF125ring finger protein 125 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNF213ring finger protein 213 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RTTNrotatin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SARS1seryl-tRNA synthetase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SETBP1SET binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SHPKsedoheptulokinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SIM1SIM bHLH transcription factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SIN3ASIN3 transcription regulator family member A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SIN3BSIN3 transcription regulator family member B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC12A6solute carrier family 12 member 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SNORD115-1small nucleolar RNA, C/D box 115-1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SNORD116-1small nucleolar RNA, C/D box 116-1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| STRADASTE20 related adaptor alpha | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TAF13TATA-box binding protein associated factor 13 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TCP1t-complex 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TERCtelomerase RNA component | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| THOC2THO complex subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| THOC6THO complex subunit 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TOE1target of EGR1, exonuclease | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TPRKBTP53RK binding protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRA2Btransformer 2 beta homolog | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRAIPTRAF interacting protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRAPPC10trafficking protein particle complex subunit 10 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TUBB2Atubulin beta 2A class IIa | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linked | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| VPS11VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VPS53VPS53 subunit of GARP complex | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VSX1visual system homeobox 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WARS1tryptophanyl-tRNA synthetase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WASF1WASP family member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WDR45BWD repeat domain 45B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| WDR62WD repeat domain 62 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZBTB11zinc finger and BTB domain containing 11 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZNHIT3zinc finger HIT-type containing 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ACTBactin beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ACTG1actin gamma 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ADNPactivity dependent neuroprotector homeobox | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| AHCYadenosylhomocysteinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ARMC9armadillo repeat containing 9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ATP1A3ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| BCAP31B cell receptor associated protein 31 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BMP2bone morphogenetic protein 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BRD4bromodomain containing 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| BRPF1bromodomain and PHD finger containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CELF2CUGBP Elav-like family member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CEP120centrosomal protein 120 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| CLCN4Cl-/H+ antiporter 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COG6component of oligomeric golgi complex 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTDP1CTD phosphatase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTNNB1catenin beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTSFcathepsin F | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| D2HGDHD-2-hydroxyglutarate dehydrogenase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DCHS1dachsous cadherin-related 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| DOHHdeoxyhypusine hydroxylase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DPM1dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DSTdystonin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| EMG1EMG1 N1-specific pseudouridine methyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCAFA complementation group A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCCFA complementation group C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCD2FA complementation group D2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCEFA complementation group E | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCFFA complementation group F | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCGFA complementation group G | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCIFA complementation group I | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCLFA complementation group L | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FANCMFA complementation group M | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBN1fibrillin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBP1fructose-bisphosphatase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FBXO22F-box protein 22 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FOXF1forkhead box F1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GBA1glucosylceramidase beta 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GFM1G elongation factor mitochondrial 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase B | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| H1-4H1.4 linker histone, cluster member | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| H3-3AH3.3 histone A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HK1hexokinase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HTThuntingtin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| HUWE1HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IDH2isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KDM2Blysine demethylase 2B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KIFBPkinesin family binding protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KMT2Clysine methyltransferase 2C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KMT5Blysine methyltransferase 5B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KPTNkaptin, actin binding protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KRT14keratin 14 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KRT5keratin 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAGmyelin associated glycoprotein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MED16mediator complex subunit 16 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYT1Lmyelin transcription factor 1 like | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| NANSN-acetylneuraminate synthase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NAXDNAD(P)HX dehydratase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NDST1N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NFIBnuclear factor I B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NGLY1N-glycanase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NRCAMneuronal cell adhesion molecule | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PCNTpericentrin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDHBpyruvate dehydrogenase E1 subunit beta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDHXpyruvate dehydrogenase complex component X | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PIGBphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| POLRMTRNA polymerase mitochondrial | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPP2CAprotein phosphatase 2 catalytic subunit alpha | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PPP2R5Dprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'delta | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAC1Rac family small GTPase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAD51RAD51 recombinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RAD51CRAD51 paralog C | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RELREL proto-oncogene, NF-kB subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| RHOBTB2Rho related BTB domain containing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNASET2ribonuclease T2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNF113Aring finger protein 113A | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RRAS2RAS related 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SATB1SATB homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SETD5SET domain containing 5 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SHMT2serine hydroxymethyltransferase 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC32A1solute carrier family 32 member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLITRK2SLIT and NTRK like family member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBC1D2BTBC1 domain family member 2B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TCF4transcription factor 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TET3tet methylcytosine dioxygenase 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TGDSTDP-glucose 4,6-dehydratase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRPM3transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRPV6transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRRAPtransformation/transcription domain associated protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TSEN2tRNA splicing endonuclease subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TSEN34tRNA splicing endonuclease subunit 34 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UBTFupstream binding transcription factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| WBP4WW domain binding protein 4 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WDR26WD repeat domain 26 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| WDR35WD repeat domain 35 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WDR81WD repeat domain 81 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| XPO1exportin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| YWHAEtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein epsilon | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| YY1YY1 transcription factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF148zinc finger protein 148 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF292zinc finger protein 292 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZNF699zinc finger protein 699 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| BRWD1bromodomain and WD repeat domain containing 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CCDC39coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CCDC40coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CCNOcyclin O | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP221cilia and flagella associated protein 221 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP298cilia and flagella associated protein 298 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP300cilia and flagella associated protein 300 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CFAP74cilia and flagella associated protein 74 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CLXNcalaxin | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DNAAF1dynein axonemal assembly factor 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DNAAF11dynein axonemal assembly factor 11 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DNAAF19dynein axonemal assembly factor 19 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DNAAF2dynein axonemal assembly factor 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DNAAF3dynein axonemal assembly factor 3 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DNAAF4dynein axonemal assembly factor 4 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DNAAF5dynein axonemal assembly factor 5 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DNAAF6dynein axonemal assembly factor 6 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DNAH1dynein axonemal heavy chain 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DNAH11dynein axonemal heavy chain 11 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DNAH5dynein axonemal heavy chain 5 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DNAH7dynein axonemal heavy chain 7 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DNAH9dynein axonemal heavy chain 9 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DNAI1dynein axonemal intermediate chain 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DNAI2dynein axonemal intermediate chain 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DNAJB13DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DNAL1dynein axonemal light chain 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DRC1dynein regulatory complex subunit 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DRC2dynein regulatory complex subunit 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| DRC4dynein regulatory complex subunit 4 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| FOXJ1forkhead box J1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| FOXP3forkhead box P3 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| GAS2L2growth arrest specific 2 like 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| HYDINHYDIN axonemal central pair apparatus protein | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| LRRC56leucine rich repeat containing 56 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| MCIDASmulticiliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NEK10NIMA related kinase 10 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NME5NME/NM23 family member 5 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| NME8NME/NM23 family member 8 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ODAD1outer dynein arm docking complex subunit 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ODAD2outer dynein arm docking complex subunit 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ODAD3outer dynein arm docking complex subunit 3 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ODAD4outer dynein arm docking complex subunit 4 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RSPH1radial spoke head component 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RSPH3radial spoke head 3 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RSPH4Aradial spoke head component 4A | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| RSPH9radial spoke head component 9 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SPAG1sperm associated antigen 1 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SPEF2sperm flagellar and cilia associated 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| STK36serine/threonine kinase 36 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| TTC12tetratricopeptide repeat domain 12 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| VPS37AVPS37A subunit of ESCRT-I | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ZMYND10zinc finger MYND-type containing 10 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BICD2BICD cargo adaptor 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BLTP1bridge-like lipid transfer protein family member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| C12orf57chromosome 12 open reading frame 57 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CHD3chromodomain helicase DNA binding protein 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL4A2collagen type IV alpha 2 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CPLX1complexin 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CTBP1C-terminal binding protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CUL4Bcullin 4B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| CYFIP2cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HEPACAMhepatic and glial cell adhesion molecule | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| HTRA2HtrA serine peptidase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| JAM3junctional adhesion molecule 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KANK1KN motif and ankyrin repeat domains 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KIF7kinesin family member 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MSL3MSL complex subunit 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| OCLNoccludin | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| OSGEPO-sialoglycoprotein endopeptidase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PAX6paired box 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| QARS1glutaminyl-tRNA synthetase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ROGDIrogdi atypical leucine zipper | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC25A1solute carrier family 25 member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC6A9solute carrier family 6 member 9 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TMEM107transmembrane protein 107 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TNNI3troponin I3, cardiac type | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TNPO2transportin 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| UBE3Bubiquitin protein ligase E3B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| UGDHUDP-glucose 6-dehydrogenase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| WDR73WD repeat domain 73 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| ZMIZ1zinc finger MIZ-type containing 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů