Gen
VSX1
visual system homeobox 1
- HGNC 12723↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000100987↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 30813↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 20p11.21
- Souřadnice
- Chromozom 20: 25 075 463–25 082 141 (GRCh38)
- Exony
- 5 exonů na 6,7 kb
- Protein
- 365 aminokyselin
- Další názvy
- PPD, PPCD1
- Předchozí symboly
- PPCD
- Transkript MANE Select
- ENST00000376709.9NM_014588.6
- Typ lokusu
- Kódující proteiny
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/vsx1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$namePřečtěte si VSX1 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen VSX1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je VSX1 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,9 kb z 6,7 kb genu; 1 098 těchto bází kódují protein.
Rysy spojené s VSX1
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit VSX1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the eye
- Anterior synechiae of the anterior chamber
- Abnormal Descemet membrane morphology
- Reduced number of corneal endothelial cells
- Band keratopathy
- Decreased clarity of vision
- High eye pressure
- Optic disc pallor
- Underdeveloped iris
Zobrazit ještě 18 rysů
- Wide-set eyes
- Astigmatism
- Increased corneal curvature
- Lazy eye
- Uveal ectropion
- Very low visual acuity
- Abnormality of tear production
- Blurred vision
- Chorioretinal atrophy
- Corneal opacity
- Displaced pupil
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Eye pain
- Glaucoma
- Inward turning cross eyed
- Abnormal electroretinogram
- Bulging cornea
- Ocular anterior segment dysgenesis
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud to pochází
- HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen VSX1: visual system homeobox 1. Staženo 18. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/vsx1
Dante Labs. Gen VSX1: visual system homeobox 1 [Internet]. [citováno 18. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/vsx1
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů