Gen
PCNT
pericentrin
- HGNC 16068↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000160299↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 5116↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 21q22.3
- Souřadnice
- Chromozom 21: 46 324 156–46 445 769 (GRCh38)
- Exony
- 47 exonů na 121,6 kb
- Protein
- 3 336 aminokyselin
- Další názvy
- KEN, KIAA0402, PCN, PCNTB, SCKL4
- Předchozí symboly
- PCNT2
- Transkript MANE Select
- ENST00000359568.10NM_006031.6
- Typ lokusu
- gene with protein product
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si PCNT i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen PCNT. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je PCNT uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 10,5 kb z 121,6 kb genu; 10 011 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte PCNT
124
pozic v genu PCNT, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Z nich 1 (0,8 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
- Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Celý genom pokrývá všech 121,6 kb genu PCNT, včetně intronů, nikoli jen 10,5 kb exonů.
Rysy spojené s PCNT
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit PCNT. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Beaked nose
- Decreased number of teeth
- Deformity of the skull
- Little lower jaw
- Narrow face
- Prominent nose
- Abnormal tooth enamel
Zobrazit ještě 14 rysů
- Decreased size of tooth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Full cheeks
- Receding chin
- Sparse or absent eyebrows
- Sparse scalp hair
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wide nasal bridge
- Big sella turcica
- Narrow eyelid opening
- Prominent nasal bridge
- Sloping forehead
- Thin dental enamel
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Abnormality of the nervous system
- Cognitive impairment
- High pitched voice
- Intellectual disability
- Mild global developmental delay
- Attention deficit
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen PCNT: pericentrin. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pcnt
Dante Labs. Gen PCNT: pericentrin [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pcnt
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů