Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

GNAO1

G protein subunit alpha o1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
16q13
Souřadnice
Chromozom 16: 56 191 489–56 357 444 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 166 kb
Protein
354 aminokyselin
Další názvy
G-ALPHA-o
Transkript MANE Select
ENST00000262493.12NM_020988.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
        • 5 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je GNAO1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 16, se závorkou u GNAO1. GNAO1 a 19 genů poblíž na chromozomu 16, od 55 774 467 do 56 774 466.Chromozom 1616q13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.355,8 Mb56 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 MbCES1: 55 802 845–55 833 337, řetězec zpětnémCES1CES5A: 55 846 154–55 956 031, řetězec zpětnémCES5AGNAO1: 56 191 489–56 357 444, řetězec dopřednémGNAO1AMFR: 56 361 449–56 425 598, řetězec zpětnémAMFRNUDT21: 56 428 473–56 452 199, řetězec zpětnémNUDT21: 56 430 556–56 501 497, řetězec zpětnémOGFOD1: 56 451 508–56 479 122, řetězec dopřednémOGFOD1BBS2: 56 465 640–56 582 667, řetězec zpětnémBBS2MT4: 56 565 073–56 569 108, řetězec dopřednémMT4MT3: 56 589 074–56 591 093, řetězec dopřednémMT3MT2A: 56 608 130–56 609 503, řetězec dopřednémMT2AMT1E: 56 625 475–56 627 112, řetězec dopřednémMT1EMT1M: 56 632 485–56 633 986, řetězec dopřednémMT1MMT1A: 56 638 202–56 640 087, řetězec dopřednémMT1AMT1B: 56 651 885–56 653 204, řetězec dopřednémMT1F: 56 657 640–56 660 698, řetězec dopřednémMT1G: 56 666 730–56 668 072, řetězec zpětnémMT1H: 56 669 660–56 671 135, řetězec dopřednémMT1HMT1X: 56 682 058–56 686 110, řetězec dopřednémMT1XNUP93: 56 730 095–56 850 286, řetězec dopřednémNUP93Schéma GNAO1: 9 exonů na dopředném řetězci chromozomu 16Exon 1: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 56 191 489–56 192 353, 865 bázíExon 2: 56 192 574–56 192 616, 43 bázíExon 3: 56 275 931–56 276 072, 142 bázíExon 4: 56 328 631–56 328 791, 161 bázíExon 5: 56 334 729–56 334 857, 129 bázíExon 6: 56 336 731–56 336 860, 130 bázíExon 7: 56 351 384–56 351 537, 154 bázíExon 8: 56 354 866–56 355 081, 216 bázíExon 9: 56 356 103–56 357 444, 1 342 bází1595′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 3,2 kb z 166 kb genu; 1 065 těchto bází kódují protein.

    Sekvenování GNAO1

    41

    pozic v GNAO1, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení těžko zachytí.

    Sekvenování celého genomu pokrývá všech 166 kb genu GNAO1, včetně intronů, nikoli jen 3,2 kb exonů.

    Geny spojené se stejnými onemocněními

    Rysy spojené s GNAO1

    Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit GNAO1. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

    Abnormality of the nervous system

    Zobrazit ještě 45 rysů

    Externí odkazy

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen GNAO1: G protein subunit alpha o1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/gnao1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen GNAO1: G protein subunit alpha o1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/gnao1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test