Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DNAJB13

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q13.4
Souřadnice
Chromozom 11: 73 951 026–73 970 281 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 19,3 kb
Protein
316 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
TSARG6, RSPH16A
Transkript MANE Select
ENST00000339764.6NM_153614.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Primary Ciliary Dyskinesia

    • Autozomálně recesivní

      A rare, genetically heterogeneous, primarily respiratory disorder characterized by chronic upper and lower respiratory tract disease. Approximately half of PCD patients have an organ laterality defect (situs inversus totalis or situs ambiguus/heterotaxy).

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: střední
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je DNAJB13 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u DNAJB13. DNAJB13 a 13 genů poblíž na chromozomu 11, od 73 460 654 do 74 460 653.Chromozom 1111q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2573,6 Mb73,8 Mb74 Mb74,2 Mb74,4 MbFAM168A: 73 400 487–73 598 253, řetězec zpětnémFAM168APLEKHB1: 73 646 178–73 662 819, řetězec dopřednémPLEKHB1RAB6A: 73 675 638–73 761 465, řetězec zpětnémRAB6AMRPL48: 73 787 297–73 865 653, řetězec dopřednémMRPL48COA4: 73 869 846–73 876 982, řetězec zpětnémCOA4PAAF1: 73 876 699–73 931 128, řetězec dopřednémPAAF1DNAJB13: 73 951 026–73 970 281, řetězec dopřednémDNAJB13UCP2: 73 973 431–73 983 542, řetězec zpětnémUCP2UCP3: 74 000 277–74 009 241, řetězec zpětnémUCP3C2CD3: 74 012 718–74 171 210, řetězec zpětnémC2CD3PPME1: 74 171 083–74 254 714, řetězec dopřednémPPME1P4HA3: 74 235 801–74 311 685, řetězec zpětnémP4HA3PGM2L1: 74 330 315–74 398 473, řetězec zpětnémPGM2L1KCNE3: 74 454 841–74 467 743, řetězec zpětnémKCNE3Schéma DNAJB13: 8 exonů na dopředném řetězci chromozomu 11Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 73 951 026–73 951 137, 112 bázíExon 2: 73 958 317–73 958 420, 104 bázíExon 3: 73 959 494–73 959 655, 162 bázíExon 4: 73 964 878–73 965 035, 158 bázíExon 5: 73 966 138–73 966 251, 114 bázíExon 6: 73 968 345–73 968 458, 114 bázíExon 7: 73 969 246–73 969 322, 77 bázíExon 8: 73 969 961–73 970 281, 321 bází123456785′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,2 kb z 19,3 kb genu; 951 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte DNAJB13

2

pozic v genu DNAJB13, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 19,3 kb genu DNAJB13, včetně intronů, nikoli jen 1,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DNAJB13: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dnajb13

Vancouver

Dante Labs. Gen DNAJB13: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dnajb13

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test