Gen
DHCR24
24-dehydrocholesterol reductase
- HGNC 2859↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000116133↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 1718↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 1p32.3
- Souřadnice
- Chromozom 1: 54 849 627–54 887 195 (GRCh38)
- Exony
- 9 exonů na 37,6 kb
- Protein
- 516 aminokyselin
- Další názvy
- KIAA0018, seladin-1
- Předchozí symboly
- DCE
- Transkript MANE Select
- ENST00000371269.9NM_014762.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si DHCR24 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen DHCR24. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je DHCR24 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 4,2 kb z 37,6 kb genu; 1 551 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte DHCR24
9
pozic v genu DHCR24, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 37,6 kb genu DHCR24, včetně intronů, nikoli jen 4,2 kb exonů.
Rysy spojené s DHCR24
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit DHCR24. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Bifid uvula
- Cleft palate
- Little lower jaw
- Receding chin
- Submucous cleft hard palate
- Abnormality of the nose
- Decreased size of nasal bridge
Zobrazit ještě 16 rysů
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Gingival fibromatosis
- Increased size of gum ridge
- Narrow mouth
- Short nose
- Big calvaria
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Frontal bossing
- Long, narrow head
- Narrow forehead
- Prominent forehead
- Relatively large head
- Short neck
- Nasal tip, upturned
Abnormality of the musculoskeletal system
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Distal arthrogryposis
- Muscle stiffness
- Rigidity
- Spasticity and rigidity of muscles
- Increased bone density in skeletal bones
- Harder, denser, fracture-prone bones
- Increased bone mineral density
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen DHCR24: 24-dehydrocholesterol reductase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dhcr24
Dante Labs. Gen DHCR24: 24-dehydrocholesterol reductase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dhcr24
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů