Gen
MPLKIP
M-phase specific PLK1 interacting protein
- HGNC 16002↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000168303↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 136647↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 7p14.1
- Souřadnice
- Chromozom 7: 40 126 027–40 134 622 (GRCh38)
- Exony
- 2 exonů na 8,6 kb
- Protein
- 179 aminokyselin
- Další názvy
- ORF20, TTDN1
- Předchozí symboly
- C7orf11
- Transkript MANE Select
- ENST00000306984.8NM_138701.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si MPLKIP i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen MPLKIP. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je MPLKIP uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 7,6 kb z 8,6 kb genu; 540 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte MPLKIP
7
pozic v genu MPLKIP, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 8,6 kb genu MPLKIP, včetně intronů, nikoli jen 7,6 kb exonů.
Rysy spojené s MPLKIP
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit MPLKIP. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Absent fat below the skin
- Delayed bone maturation
- Generalized decreased muscle tone
- Increased bone mineral density
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Joint dislocation
- Multiple joint contractures
- Osteopenia
Zobrazit ještě 3 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen MPLKIP: M-phase specific PLK1 interacting protein. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mplkip
Dante Labs. Gen MPLKIP: M-phase specific PLK1 interacting protein [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mplkip
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů