Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CCDC39

coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3q26.33
Souřadnice
Chromozom 3: 180 614 008–180 679 489 (GRCh38)
Exony
20 exonů na 65,5 kb
Protein
941 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
DKFZp434A128, CILD14, FAP59, CFAP59
Transkript MANE Select
ENST00000476379.6NM_181426.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Primary Ciliary Dyskinesia

    • Autozomálně recesivní

      A rare, genetically heterogeneous, primarily respiratory disorder characterized by chronic upper and lower respiratory tract disease. Approximately half of PCD patients have an organ laterality defect (situs inversus totalis or situs ambiguus/heterotaxy).

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je CCDC39 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 3, se závorkou u CCDC39. CCDC39 a 3 genů poblíž na chromozomu 3, od 180 146 749 do 181 146 748.Chromozom 33q26.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29180,2 Mb180,4 Mb180,6 Mb180,8 Mb181 MbTTC14: 180 602 078–180 618 342, řetězec dopřednémTTC14CCDC39: 180 614 008–180 679 489, řetězec zpětnémCCDC39FXR1: 180 868 141–180 982 753, řetězec dopřednémFXR1DNAJC19: 180 939 429–180 989 843, řetězec zpětnémDNAJC19Schéma CCDC39: 20 exonů na zpětném řetězci chromozomu 3Exon 19: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 17: 10 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 12 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 180 614 008–180 615 077, 1 070 bázíExon 19: 180 616 281–180 616 363, 83 bázíExon 18: 180 616 516–180 616 695, 180 bázíExon 17: 180 616 826–180 616 966, 141 bázíExon 16: 180 619 259–180 619 365, 107 bázíExon 15: 180 619 811–180 619 970, 160 bázíExon 14: 180 631 469–180 631 592, 124 bázíExon 13: 180 641 993–180 642 201, 209 bázíExon 12: 180 644 120–180 644 257, 138 bázíExon 11: 180 647 079–180 647 243, 165 bázíExon 10: 180 648 165–180 648 359, 195 bázíExon 9: 180 651 401–180 651 533, 133 bázíExon 8: 180 652 163–180 652 266, 104 bázíExon 7: 180 654 762–180 654 953, 192 bázíExon 6: 180 659 452–180 659 580, 129 bázíExon 5: 180 659 677–180 659 769, 93 bázíExon 4: 180 660 570–180 660 728, 159 bázíExon 3: 180 661 861–180 662 007, 147 bázíExon 2: 180 663 867–180 663 986, 120 bázíExon 1: 180 679 291–180 679 489, 199 bází201816141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,8 kb z 65,5 kb genu; 2 826 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CCDC39

170

pozic v genu CCDC39, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 65,5 kb genu CCDC39, včetně intronů, nikoli jen 3,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CCDC39: coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ccdc39

Vancouver

Dante Labs. Gen CCDC39: coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ccdc39

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test