Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

LMNB1

lamin B1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
5q23.2
Souřadnice
Chromozom 5: 126 777 136–126 837 020 (GRCh38)
Exony
11 exonů na 59,9 kb
Protein
586 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Transkript MANE Select
ENST00000261366.10NM_005573.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Adult-Onset Leukodystrophies (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)

    • LMNB1-related adult-onset autosomal dominant leukodystrophyAutozomálně dominantní

      Extra copies of LMNB1, or deletions near it, cause a slowly progressive leukodystrophy beginning in mid adulthood, often starting with bladder, bowel and blood pressure control problems followed by ataxia and spasticity.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      Jeden z 80 genů spojených s touto vazbou

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je LMNB1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 5, se závorkou u LMNB1. LMNB1 a 7 genů poblíž na chromozomu 5, od 126 307 078 do 127 307 077.Chromozom 55q23.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3126,4 Mb126,6 Mb126,8 Mb127 Mb127,2 MbGRAMD2B: 126 360 132–126 498 600, řetězec dopřednémGRAMD2BALDH7A1: 126 531 200–126 595 362, řetězec zpětnémALDH7A1PHAX: 126 600 925–126 627 252, řetězec dopřednémPHAXSPMIP10: 126 631 705–126 636 284, řetězec dopřednémSPMIP10LMNB1: 126 777 136–126 837 020, řetězec dopřednémLMNB1MARCHF3: 126 867 714–127 031 652, řetězec zpětnémMARCHF3C5orf63: 127 044 770–127 073 577, řetězec zpětnémC5orf63MEGF10: 127 290 796–127 465 737, řetězec dopřednémMEGF10Schéma LMNB1: 11 exonů na dopředném řetězci chromozomu 5Exon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 126 777 136–126 777 867, 732 bázíExon 2: 126 804 776–126 804 932, 157 bázíExon 3: 126 805 571–126 805 696, 126 bázíExon 4: 126 810 180–126 810 350, 171 bázíExon 5: 126 811 773–126 811 898, 126 bázíExon 6: 126 818 922–126 819 142, 221 bázíExon 7: 126 820 910–126 821 135, 226 bázíExon 8: 126 822 781–126 822 885, 105 bázíExon 9: 126 825 988–126 826 107, 120 bázíExon 10: 126 832 694–126 832 801, 108 bázíExon 11: 126 836 223–126 837 020, 798 bází1246810115′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,9 kb z 59,9 kb genu; 1 761 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte LMNB1

4

pozic v genu LMNB1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 59,9 kb genu LMNB1, včetně intronů, nikoli jen 2,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen LMNB1: lamin B1. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/lmnb1

Vancouver

Dante Labs. Gen LMNB1: lamin B1 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/lmnb1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test