Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MCPH1

microcephalin 1

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8p23.1
Souřadnice
Chromozom 8: 6 406 627–6 648 508 (GRCh38)
Exony
14 exonů na 241,9 kb
Protein
835 aminokyselin
Další názvy
FLJ12847, BRIT1
Transkript MANE Select
ENST00000344683.10NM_024596.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen MCPH1. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je MCPH1 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 8, se závorkou u MCPH1. MCPH1 a 9 genů poblíž na chromozomu 8, od 6 027 568 do 7 027 567.Chromozom 88p23.1p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.36,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbMCPH1: 6 406 627–6 648 508, řetězec dopřednémMCPH1ANGPT2: 6 499 632–6 563 436, řetězec zpětnémANGPT2AGPAT5: 6 708 334–6 761 604, řetězec dopřednémAGPAT5XKR5: 6 805 013–6 835 536, řetězec zpětnémXKR5DEFB1: 6 870 592–6 877 943, řetězec zpětnémDEFB1DEFA6: 6 924 697–6 926 076, řetězec zpětnémDEFA6DEFA4: 6 935 820–6 938 313, řetězec zpětnémDEFA4DEFA1: 6 977 649–6 980 094, řetězec zpětnémDEFA1DEFA1B: 6 996 766–6 999 206, řetězec zpětnémDEFA1BDEFA3: 7 015 868–7 018 359, řetězec zpětnémDEFA3Schéma MCPH1: 14 exonů na dopředném řetězci chromozomu 8Exon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 24 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 6 406 627–6 406 689, 63 bázíExon 2: 6 409 279–6 409 370, 92 bázíExon 3: 6 414 765–6 414 883, 119 bázíExon 4: 6 431 499–6 431 586, 88 bázíExon 5: 6 436 048–6 436 162, 115 bázíExon 6: 6 438 953–6 439 096, 144 bázíExon 7: 6 442 067–6 442 156, 90 bázíExon 8: 6 444 393–6 445 547, 1 155 bázíExon 9: 6 455 143–6 455 252, 110 bázíExon 10: 6 477 594–6 477 631, 38 bázíExon 11: 6 480 714–6 480 876, 163 bázíExon 12: 6 499 852–6 499 929, 78 bázíExon 13: 6 621 454–6 621 691, 238 bázíExon 14: 6 642 994–6 648 508, 5 515 bází1510145′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8 kb z 241,9 kb genu; 2 508 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MCPH1

91

pozic v genu MCPH1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 241,9 kb genu MCPH1, včetně intronů, nikoli jen 8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MCPH1: microcephalin 1. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mcph1

Vancouver

Dante Labs. Gen MCPH1: microcephalin 1 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mcph1

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test