Gen
VPS35L
VPS35 endosomal protein sorting factor like
- HGNC 24641↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000103544↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 57020↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 16p12.3
- Souřadnice
- Chromozom 16: 19 555 703–19 701 163 (GRCh38)
- Exony
- 31 exonů na 145,5 kb
- Protein
- 963 aminokyselin
- Další názvy
- MGC16824
- Předchozí symboly
- C16orf62
- Transkript MANE Select
- ENST00000417362.7NM_020314.7
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Přečtěte si VPS35L i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen VPS35L. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je VPS35L uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 3,6 kb z 145,5 kb genu; 2 892 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte VPS35L
3
pozic v genu VPS35L, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 145,5 kb genu VPS35L, včetně intronů, nikoli jen 3,6 kb exonů.
Rysy spojené s VPS35L
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit VPS35L. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal mitral valve morphology
- Abnormal tricuspid valve morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Hole in center of heart
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Narrowing of aortic valve
- Narrowing of pulmonic valve
- Tetralogy of Fallot
Zobrazit ještě 1 rys
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen VPS35L: VPS35 endosomal protein sorting factor like. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/vps35l
Dante Labs. Gen VPS35L: VPS35 endosomal protein sorting factor like [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/vps35l
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů