Gen
H3-3A
H3.3 histone A
- HGNC 4764↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000163041↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 3020↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 1q42.12
- Souřadnice
- Chromozom 1: 226 062 716–226 072 019 (GRCh38)
- Exony
- 4 exonů na 9,3 kb
- Protein
- 136 aminokyselin
- Další názvy
- H3.3A
- Předchozí symboly
- H3F3, H3F3A
- Transkript MANE Select
- ENST00000366815.10NM_002107.7
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si H3-3A i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen H3-3A. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je H3-3A uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 1,1 kb z 9,3 kb genu; 411 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte H3-3A
11
pozic v genu H3-3A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Z nich 8 (73 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Low mappability (8 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Celý genom pokrývá všech 9,3 kb genu H3-3A, včetně intronů, nikoli jen 1,1 kb exonů.
Rysy spojené s H3-3A
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit H3-3A. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Asymmetry of the posterior head
- Big calvaria
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Drooping lower lip
Zobrazit ještě 22 rysů
- Exaggerated cupid's bow
- Eye folds
- High forehead
- Little lower jaw
- Low frontal hairline
- Midface retrusion
- Narrow forehead
- Nasal tip, upturned
- Open mouth
- Prominent forehead
- Sparse eyebrow
- Tented mouth
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Big lower jaw
- Broad philtrum
- Frontal bossing
- Long philtrum
- Low hairline at back of neck
- Narrow mouth
- Smooth philtrum
- Wide mouth
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen H3-3A: H3.3 histone A. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/h3-3a
Dante Labs. Gen H3-3A: H3.3 histone A [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/h3-3a
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů