Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

CLXN

calaxin

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8q11.21
Souřadnice
Chromozom 8: 48 723 391–48 735 268 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 11,9 kb
Protein
211 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
FLJ11767, ODAD5
Předchozí symboly
EFCAB1
Transkript MANE Select
ENST00000262103.8NM_024593.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Primary Ciliary Dyskinesia

    • Autozomálně recesivní

      A rare, genetically heterogeneous, primarily respiratory disorder characterized by chronic upper and lower respiratory tract disease. Approximately half of PCD patients have an organ laterality defect (situs inversus totalis or situs ambiguus/heterotaxy).

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: silná
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je CLXN uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 8, se závorkou u CLXN. CLXN a 2 genů poblíž na chromozomu 8, od 48 229 330 do 49 229 329.Chromozom 88q11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.348,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 MbCLXN: 48 723 391–48 735 268, řetězec zpětnémCLXNSNAI2: 48 917 284–48 921 740, řetězec zpětnémSNAI2PPDPFL: 49 054 311–49 076 093, řetězec dopřednémPPDPFLSchéma CLXN: 6 exonů na zpětném řetězci chromozomu 8Exon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 48 723 391–48 724 801, 1 411 bázíExon 5: 48 729 042–48 729 146, 105 bázíExon 4: 48 729 720–48 729 871, 152 bázíExon 3: 48 730 540–48 730 644, 105 bázíExon 2: 48 731 348–48 731 503, 156 bázíExon 1: 48 735 094–48 735 268, 175 bází6543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,1 kb z 11,9 kb genu; 636 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte CLXN

3

pozic v genu CLXN, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 11,9 kb genu CLXN, včetně intronů, nikoli jen 2,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CLXN: calaxin. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/clxn

Vancouver

Dante Labs. Gen CLXN: calaxin [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/clxn

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test