Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

VPS11

VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q23.3
Souřadnice
Chromozom 11: 119 067 818–119 081 972 (GRCh38)
Exony
16 exonů na 14,2 kb
Protein
941 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
RNF108, PEP5
Transkript MANE Select
ENST00000621676.5NM_021729.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating Leukodystrophies

    • Hypomyelinating leukodystrophy 12 (VPS11)Autozomálně recesivní

      A rare inherited form of hypomyelinating leukodystrophy, in which myelin in the brain does not form normally, causing delayed development and movement problems.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      Jeden z 80 genů spojených s touto vazbou

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je VPS11 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u VPS11. VPS11 a 29 genů poblíž na chromozomu 11, od 118 574 895 do 119 574 894.Chromozom 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 MbARCN1: 118 572 384–118 603 033, řetězec dopřednémARCN1PHLDB1: 118 606 396–118 658 038, řetězec dopřednémPHLDB1TREH: 118 657 265–118 679 694, řetězec zpětnémTREHDDX6: 118 747 763–118 791 226, řetězec zpětnémDDX6CXCR5: 118 883 868–118 897 787, řetězec dopřednémCXCR5BCL9L: 118 893 875–118 925 926, řetězec zpětnémBCL9LUPK2: 118 925 164–118 958 559, řetězec dopřednémUPK2FOXR1: 118 971 623–118 981 287, řetězec dopřednémCENATAC: 118 998 051–119 015 811, řetězec dopřednémRPS25: 119 014 665–119 018 724, řetězec zpětnémRPS25TRAPPC4: 119 018 733–119 025 454, řetězec dopřednémTRAPPC4SLC37A4: 119 023 751–119 030 906, řetězec zpětnémSLC37A4HYOU1: 119 044 185–119 057 252, řetězec zpětnémHYOU1VPS11: 119 067 818–119 081 972, řetězec dopřednémVPS11HMBS: 119 084 861–119 093 920, řetězec dopřednémHMBSH2AX: 119 093 874–119 095 465, řetězec zpětnémH2AXDPAGT1: 119 095 979–119 108 331, řetězec zpětnémC2CD2L: 119 102 198–119 118 544, řetězec dopřednémC2CD2LHINFP: 119 121 509–119 136 059, řetězec dopřednémABCG4: 119 149 029–119 162 653, řetězec dopřednémABCG4NLRX1: 119 166 481–119 184 017, řetězec dopřednémNLRX1NHERF4: 119 185 457–119 190 227, řetězec dopřednémNHERF4DRC12: 119 190 055–119 206 266, řetězec zpětnémDRC12CBL: 119 206 036–119 313 926, řetězec dopřednémCBLMCAM: 119 307 972–119 321 521, řetězec zpětnémMCAMRNF26: 119 334 527–119 337 309, řetězec dopřednémRNF26C1QTNF5: 119 338 942–119 340 940, řetězec zpětnémC1QTNF5MFRP: 119 338 942–119 346 705, řetězec zpětnémMFRPUSP2: 119 355 215–119 381 720, řetězec zpětnémUSP2THY1: 119 415 476–119 424 985, řetězec zpětnémTHY1Schéma VPS11: 16 exonů na dopředném řetězci chromozomu 11Exon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 119 067 818–119 068 010, 193 bázíExon 2: 119 069 196–119 069 344, 149 bázíExon 3: 119 069 442–119 069 577, 136 bázíExon 4: 119 070 234–119 070 397, 164 bázíExon 5: 119 071 596–119 071 843, 248 bázíExon 6: 119 073 198–119 073 399, 202 bázíExon 7: 119 073 800–119 073 951, 152 bázíExon 8: 119 076 897–119 077 083, 187 bázíExon 9: 119 077 501–119 077 647, 147 bázíExon 10: 119 077 878–119 078 066, 189 bázíExon 11: 119 078 173–119 078 334, 162 bázíExon 12: 119 078 565–119 078 704, 140 bázíExon 13: 119 078 795–119 078 997, 203 bázíExon 14: 119 079 129–119 079 300, 172 bázíExon 15: 119 081 092–119 081 314, 223 bázíExon 16: 119 081 459–119 081 972, 514 bází12468101214165′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,2 kb z 14,2 kb genu; 2 826 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte VPS11

1

pozice v genu VPS11, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 14,2 kb genu VPS11, včetně intronů, nikoli jen 3,2 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen VPS11: VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/vps11

Vancouver

Dante Labs. Gen VPS11: VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/vps11

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test