Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

EIF2S3

eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xp22.11
Souřadnice
Chromozom X: 24 054 956–24 078 810 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 23,9 kb
Protein
472 aminokyselin
Další názvy
EIF2gamma
Předchozí symboly
EIF2G
Transkript MANE Select
ENST00000253039.9NM_001415.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Diabetes Mellitus

    • A metabolic disorder characterized by abnormally high blood sugar levels due to diminished production of insulin or insulin resistance/desensitization.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Teplizumab (Tzield) for stage 2 presymptomatic T1D (FDA approved 2022); insulin replacement at clinical T1D onset; TrialNet autoantibody screening for high-risk relatives; closed-loop insulin delivery systems

Širší skupiny

  • Intellectual Disability

    • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je EIF2S3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u EIF2S3. EIF2S3 a 12 genů poblíž na chromozomu X, od 23 566 883 do 24 566 882.Chromozom XXp22.11p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2823,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 MbPRDX4: 23 664 262–23 700 980, řetězec dopřednémPRDX4ACOT9: 23 699 396–23 766 475, řetězec zpětnémACOT9SAT1: 23 783 171–23 786 210, řetězec dopřednémSAT1: 23 783 278–23 783 367, řetězec dopřednémAPOO: 23 833 348–23 908 070, řetězec zpětnémAPOOCXorf58: 23 907 807–23 939 509, řetězec dopřednémCXorf58KLHL15: 23 983 716–24 027 186, řetězec zpětnémKLHL15EIF2S3: 24 054 956–24 078 810, řetězec dopřednémEIF2S3ZFX: 24 148 970–24 216 255, řetězec dopřednémZFXSUPT20HL2: 24 308 210–24 314 069, řetězec zpětnémSUPT20HL2SUPT20HL1: 24 360 639–24 367 839, řetězec dopřednémSUPT20HL1PDK3: 24 465 244–24 550 466, řetězec dopřednémPDK3PCYT1B: 24 558 087–24 672 904, řetězec zpětnémPCYT1BSchéma EIF2S3: 12 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 24 054 956–24 055 037, 82 bázíExon 2: 24 055 615–24 055 678, 64 bázíExon 3: 24 057 421–24 057 548, 128 bázíExon 4: 24 057 633–24 057 754, 122 bázíExon 5: 24 060 088–24 060 182, 95 bázíExon 6: 24 062 416–24 062 574, 159 bázíExon 7: 24 064 201–24 064 335, 135 bázíExon 8: 24 065 998–24 066 092, 95 bázíExon 9: 24 067 964–24 068 108, 145 bázíExon 10: 24 071 558–24 071 727, 170 bázíExon 11: 24 073 091–24 073 263, 173 bázíExon 12: 24 076 722–24 078 810, 2 089 bází1246810125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,5 kb z 23,9 kb genu; 1 419 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte EIF2S3

6

pozic v genu EIF2S3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 2 (33 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Segmental duplications (2 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 23,9 kb genu EIF2S3, včetně intronů, nikoli jen 3,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen EIF2S3: eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/eif2s3

Vancouver

Dante Labs. Gen EIF2S3: eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/eif2s3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test