Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

WARS2

tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p12
Souřadnice
Chromozom 1: 119 031 216–119 140 653 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 109,4 kb
Protein
360 aminokyselin
Další názvy
mtTrpRS
Transkript MANE Select
ENST00000235521.5NM_015836.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Dystonia, Myotonia, Paroxysmal Dyskinesia

    • Inherited Dystonia

      Umbrella term covering inherited dystonias, including DYT-TOR1A early-onset generalized dystonia, DYT-THAP1, myoclonus-dystonia (SGCE) and KMT2B-related dystonia.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je WARS2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u WARS2. WARS2 a 4 genů poblíž na chromozomu 1, od 118 585 935 do 119 585 934.Chromozom 11p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44118,6 Mb118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 MbTBX15: 118 883 046–118 989 556, řetězec zpětnémTBX15WARS2: 119 031 216–119 140 653, řetězec zpětnémWARS2HAO2: 119 368 727–119 394 258, řetězec dopřednémHAO2HSD3B2: 119 413 725–119 453 802, řetězec dopřednémHSD3B2HSD3B1: 119 493 057–119 529 426, řetězec dopřednémHSD3B1Schéma WARS2: 6 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 6: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 119 031 216–119 033 359, 2 144 bázíExon 5: 119 034 095–119 034 213, 119 bázíExon 4: 119 042 264–119 042 349, 86 bázíExon 3: 119 045 582–119 045 662, 81 bázíExon 2: 119 076 350–119 076 607, 258 bázíExon 1: 119 140 555–119 140 653, 99 bází6543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,8 kb z 109,4 kb genu; 1 083 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte WARS2

15

pozic v genu WARS2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 109,4 kb genu WARS2, včetně intronů, nikoli jen 2,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen WARS2: tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/wars2

Vancouver

Dante Labs. Gen WARS2: tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/wars2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test