Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

NUP188

nucleoporin 188

Shrnutí

Cytogenetická poloha
9q34.11
Souřadnice
Chromozom 9: 128 947 699–129 007 096 (GRCh38)
Exony
44 exonů na 59,4 kb
Protein
1 749 aminokyselin
Předchozí symboly
KIAA0169
Transkript MANE Select
ENST00000372577.2NM_015354.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen NUP188. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je NUP188 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 9, se závorkou u NUP188. NUP188 a 24 genů poblíž na chromozomu 9, od 128 477 398 do 129 477 397.Chromozom 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3128,6 Mb128,8 Mb129 Mb129,2 Mb129,4 MbODF2: 128 455 181–128 502 162, řetězec dopřednémODF2GLE1: 128 504 655–128 543 874, řetězec dopřednémGLE1SPTAN1: 128 552 558–128 633 663, řetězec dopřednémSPTAN1DYNC2I2: 128 633 646–128 656 847, řetězec zpětnémDYNC2I2SET: 128 683 424–128 696 400, řetězec dopřednémSETPKN3: 128 702 489–128 720 924, řetězec dopřednémPKN3ZDHHC12: 128 720 862–128 724 146, řetězec zpětnémZDHHC12ZER1: 128 729 785–128 772 414, řetězec zpětnémZER1TBC1D13: 128 787 227–128 810 432, řetězec dopřednémENDOG: 128 818 451–128 822 683, řetězec dopřednémENDOGSPOUT1: 128 819 651–128 829 838, řetězec zpětnémSPOUT1KYAT1: 128 819 663–128 881 931, řetězec zpětnémKYAT1KYAT1: 128 832 937–128 882 556, řetězec zpětnémKYAT1LRRC8A: 128 882 120–128 918 042, řetězec dopřednémLRRC8APHYHD1: 128 920 966–128 942 051, řetězec dopřednémPHYHD1: 128 941 478–128 957 021, řetězec dopřednémDOLK: 128 945 530–128 947 603, řetězec zpětnémDOLKNUP188: 128 947 699–129 007 096, řetězec dopřednémNUP188SH3GLB2: 128 992 788–129 028 369, řetězec zpětnémSH3GLB2MIGA2: 129 036 614–129 072 094, řetězec dopřednémMIGA2DOLPP1: 129 081 097–129 091 161, řetězec dopřednémDOLPP1CRAT: 129 092 813–129 111 313, řetězec zpětnémCRATPTPA: 129 110 550–129 148 946, řetězec dopřednémPTPA: 129 139 413–129 260 575, řetězec dopřednémIER5L: 129 175 552–129 178 261, řetězec zpětnémIER5LSchéma NUP188: 44 exonů na dopředném řetězci chromozomu 9Exon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 24: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 31: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 36: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 128 947 699–128 947 751, 53 bázíExon 2: 128 949 189–128 949 243, 55 bázíExon 3: 128 952 773–128 952 846, 74 bázíExon 4: 128 956 350–128 956 434, 85 bázíExon 5: 128 956 952–128 957 032, 81 bázíExon 6: 128 958 010–128 958 054, 45 bázíExon 7: 128 958 802–128 958 894, 93 bázíExon 8: 128 959 015–128 959 134, 120 bázíExon 9: 128 968 506–128 968 717, 212 bázíExon 10: 128 969 400–128 969 514, 115 bázíExon 11: 128 970 758–128 970 958, 201 bázíExon 12: 128 973 160–128 973 249, 90 bázíExon 13: 128 979 262–128 979 327, 66 bázíExon 14: 128 980 606–128 980 725, 120 bázíExon 15: 128 981 264–128 981 390, 127 bázíExon 16: 128 982 549–128 982 701, 153 bázíExon 17: 128 982 902–128 983 028, 127 bázíExon 18: 128 983 293–128 983 380, 88 bázíExon 19: 128 983 474–128 983 550, 77 bázíExon 20: 128 984 900–128 985 014, 115 bázíExon 21: 128 986 558–128 986 678, 121 bázíExon 22: 128 986 809–128 986 875, 67 bázíExon 23: 128 987 589–128 987 717, 129 bázíExon 24: 128 988 047–128 988 186, 140 bázíExon 25: 128 990 120–128 990 226, 107 bázíExon 26: 128 993 197–128 993 403, 207 bázíExon 27: 128 993 525–128 993 694, 170 bázíExon 28: 128 994 373–128 994 442, 70 bázíExon 29: 128 994 856–128 994 923, 68 bázíExon 30: 128 995 319–128 995 514, 196 bázíExon 31: 128 998 151–128 998 228, 78 bázíExon 32: 128 998 538–128 998 623, 86 bázíExon 33: 128 999 172–128 999 317, 146 bázíExon 34: 128 999 624–128 999 805, 182 bázíExon 35: 129 001 529–129 001 729, 201 bázíExon 36: 129 001 884–129 001 976, 93 bázíExon 37: 129 002 817–129 002 975, 159 bázíExon 38: 129 003 317–129 003 454, 138 bázíExon 39: 129 005 147–129 005 221, 75 bázíExon 40: 129 005 303–129 005 530, 228 bázíExon 41: 129 005 645–129 005 776, 132 bázíExon 42: 129 006 050–129 006 123, 74 bázíExon 43: 129 006 239–129 006 368, 130 bázíExon 44: 129 006 502–129 007 096, 595 bází1510152025303540445′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,7 kb z 59,4 kb genu; 5 250 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte NUP188

7

pozic v genu NUP188, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 59,4 kb genu NUP188, včetně intronů, nikoli jen 5,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen NUP188: nucleoporin 188. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/nup188

Vancouver

Dante Labs. Gen NUP188: nucleoporin 188 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/nup188

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test