Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ALG12

ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
22q13.33
Souřadnice
Chromozom 22: 49 900 229–49 918 438 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 18,2 kb
Protein
488 aminokyselin
Další názvy
ECM39, CDG1G
Transkript MANE Select
ENST00000330817.11NM_024105.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Congenital Disorders of Glycosylation

      • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

        Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

        A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je ALG12 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 22, se závorkou u ALG12. ALG12 a 18 genů poblíž na chromozomu 22, od 49 409 334 do 50 409 333.Chromozom 2222q13.33p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbBRD1: 49 773 278–49 827 946, řetězec zpětnémBRD1ZBED4: 49 853 827–49 897 383, řetězec dopřednémZBED4ALG12: 49 900 229–49 918 438, řetězec zpětnémALG12CRELD2: 49 917 989–49 927 544, řetězec dopřednémCRELD2PIM3: 49 956 491–49 991 795, řetězec dopřednémPIM3IL17REL: 49 991 811–50 012 765, řetězec zpětnémIL17RELTTLL8: 50 018 575–50 058 298, řetězec zpětnémTTLL8MLC1: 50 059 391–50 085 969, řetězec zpětnémMLC1MOV10L1: 50 090 002–50 161 690, řetězec dopřednémMOV10L1PANX2: 50 170 458–50 180 295, řetězec dopřednémPANX2TRABD: 50 184 717–50 199 600, řetězec dopřednémTRABDSELENOO: 50 200 994–50 217 616, řetězec dopřednémSELENOOTUBGCP6: 50 217 621–50 245 033, řetězec zpětnémTUBGCP6HDAC10: 50 245 183–50 251 407, řetězec zpětnémHDAC10MAPK12: 50 245 186–50 261 851, řetězec zpětnémMAPK12MAPK11: 50 263 703–50 270 767, řetězec zpětnémPLXNB2: 50 274 976–50 307 695, řetězec zpětnémDENND6B: 50 308 989–50 327 661, řetězec zpětnémDENND6BPPP6R2: 50 330 659–50 445 090, řetězec dopřednémPPP6R2Schéma ALG12: 10 exonů na zpětném řetězci chromozomu 22Exon 10: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 49 900 229–49 904 066, 3 838 bázíExon 9: 49 904 179–49 904 254, 76 bázíExon 8: 49 904 337–49 904 506, 170 bázíExon 7: 49 907 721–49 907 944, 224 bázíExon 6: 49 909 244–49 909 347, 104 bázíExon 5: 49 909 894–49 910 088, 195 bázíExon 4: 49 910 434–49 910 607, 174 bázíExon 3: 49 913 385–49 913 517, 133 bázíExon 2: 49 913 604–49 913 843, 240 bázíExon 1: 49 918 263–49 918 438, 176 bází10864215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 5,3 kb z 18,2 kb genu; 1 467 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte ALG12

    38

    pozic v genu ALG12, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 18,2 kb genu ALG12, včetně intronů, nikoli jen 5,3 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ALG12: ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/alg12

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ALG12: ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/alg12

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test