Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

AP1S2

adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xp22.2
Souřadnice
Chromozom X: 15 825 806–15 854 813 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 29 kb
Protein
160 aminokyselin
Další názvy
SIGMA1B
Předchozí symboly
MRX59, MRXS5, PGS
Transkript MANE Select
ENST00000672987.1NM_001272071.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je AP1S2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom X, se závorkou u AP1S2. AP1S2 a 10 genů poblíž na chromozomu X, od 15 340 310 do 16 340 309.Chromozom XXp22.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2815,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 Mb16,2 MbVEGFD: 15 345 594–15 384 510, řetězec zpětnémVEGFDPIR: 15 384 799–15 493 635, řetězec zpětnémPIRBMX: 15 464 246–15 556 529, řetězec dopřednémBMXACE2: 15 494 290–15 607 236, řetězec zpětnémACE2: 15 561 047–15 675 608, řetězec zpětnémCLTRN: 15 627 084–15 675 377, řetězec zpětnémCLTRNCA5B: 15 688 830–15 788 411, řetězec dopřednémCA5BZRSR2: 15 790 106–15 830 694, řetězec dopřednémZRSR2AP1S2: 15 825 806–15 854 813, řetězec zpětnémAP1S2GRPR: 16 123 545–16 159 474, řetězec dopřednémGRPRMAGEB17: 16 167 481–16 171 464, řetězec dopřednémMAGEB17Schéma AP1S2: 6 exonů na zpětném řetězci chromozomu XExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 15 825 806–15 827 372, 1 567 bázíExon 5: 15 828 192–15 828 200, 9 bázíExon 4: 15 845 379–15 845 516, 138 bázíExon 3: 15 845 903–15 846 011, 109 bázíExon 2: 15 852 346–15 852 524, 179 bázíExon 1: 15 854 688–15 854 813, 126 bází6543215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 2,1 kb z 29 kb genu; 483 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte AP1S2

    12

    pozic v genu AP1S2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Z nich 4 (33 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

    • Low mappability (4 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Celý genom pokrývá všech 29 kb genu AP1S2, včetně intronů, nikoli jen 2,1 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen AP1S2: adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/ap1s2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen AP1S2: adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/ap1s2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test