Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ARX

aristaless related homeobox

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xp21.3
Souřadnice
Chromozom X: 25 003 694–25 015 965 (GRCh38)
Exony
5 exonů na 12,3 kb
Protein
562 aminokyselin
Další názvy
ISSX, CT121, EIEE1
Předchozí symboly
MRXS1, PRTS, MRX76, MRX54, MRX43, MRX36, MRX29, MRX32, MRX33, MRX38, MRX87
Transkript MANE Select
ENST00000379044.5NM_139058.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Epilepsy (Full Panel)

    • X-Linked Complex Neurodevelopmental Disorder

      A complex neurodevelopmental disorder that is transmitted via X-linked inheritance, and is characterized by intellectual disability, autism and epilepsy.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Epilepsy

      Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

      A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je ARX uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom X, se závorkou u ARX. ARX a 3 genů poblíž na chromozomu X, od 24 509 830 do 25 509 829.Chromozom XXp21.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2824,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 MbPDK3: 24 465 244–24 550 466, řetězec dopřednémPDK3PCYT1B: 24 558 087–24 672 904, řetězec zpětnémPCYT1BPOLA1: 24 693 864–24 996 986, řetězec dopřednémPOLA1ARX: 25 003 694–25 015 965, řetězec zpětnémARXSchéma ARX: 5 exonů na zpětném řetězci chromozomu XExon 5: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 26 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 39 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 25 003 694–25 004 910, 1 217 bázíExon 4: 25 007 111–25 007 439, 329 bázíExon 3: 25 010 260–25 010 305, 46 bázíExon 2: 25 012 922–25 013 798, 877 bázíExon 1: 25 015 542–25 015 965, 424 bází543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,9 kb z 12,3 kb genu; 1 689 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ARX

94

pozic v genu ARX, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 12,3 kb genu ARX, včetně intronů, nikoli jen 2,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ARX: aristaless related homeobox. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/arx

Vancouver

Dante Labs. Gen ARX: aristaless related homeobox [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/arx

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test