Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PIK3CD

phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p36.22
Souřadnice
Chromozom 1: 9 651 731–9 729 114 (GRCh38)
Exony
24 exonů na 77,4 kb
Protein
1 044 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
p110D
Transkript MANE Select
ENST00000377346.9NM_005026.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Activated PI3K-Delta Syndrome (APDS)

    • Activated PI3K-delta syndromeAutozomálně dominantní

      Immunodeficiency with lymphoproliferation caused by a single activating change in PIK3CD or PIK3R1.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      A genetic diagnosis allows targeted treatment with leniolisib, a PI3K-delta inhibitor, alongside immunoglobulin replacement and lymphoma monitoring.

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      Jeden z 114 genů spojených s touto vazbou

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
    • Immunodeficiency Disease

      Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je PIK3CD uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 1, se závorkou u PIK3CD. PIK3CD a 10 genů poblíž na chromozomu 1, od 9 190 423 do 10 190 422.Chromozom 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q449,2 Mb9,4 Mb9,6 Mb9,8 Mb10 MbH6PD: 9 234 739–9 278 217, řetězec dopřednémH6PDSPSB1: 9 292 101–9 369 532, řetězec dopřednémSPSB1SLC25A33: 9 539 437–9 585 173, řetězec dopřednémSLC25A33TMEM201: 9 588 718–9 614 879, řetězec dopřednémTMEM201PIK3CD: 9 651 731–9 729 114, řetězec dopřednémPIK3CDCLSTN1: 9 728 911–9 823 993, řetězec zpětnémCLSTN1CTNNBIP1: 9 848 269–9 910 378, řetězec zpětnémCTNNBIP1LZIC: 9 922 113–9 943 407, řetězec zpětnémLZICNMNAT1: 9 943 428–9 996 898, řetězec dopřednémNMNAT1RBP7: 9 997 050–10 016 022, řetězec dopřednémRBP7UBE4B: 10 032 832–10 181 244, řetězec dopřednémUBE4BSchéma PIK3CD: 24 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 24: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 9 651 731–9 651 802, 72 bázíExon 2: 9 691 467–9 691 571, 105 bázíExon 3: 9 710 424–9 710 596, 173 bázíExon 4: 9 715 541–9 715 769, 229 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 5: 9 715 849–9 716 078, 230 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 6: 9 716 440–9 716 619, 180 bázíExon 7: 9 716 959–9 717 108, 150 bázíExon 8: 9 717 537–9 717 626, 90 bází. 2 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 9: 9 718 694–9 718 915, 222 bázíExon 10: 9 719 921–9 720 017, 97 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 10. Vypsat jeExon 11: 9 720 112–9 720 242, 131 bázíExon 12: 9 720 611–9 720 661, 51 bázíExon 13: 9 720 742–9 720 909, 168 bází. 5 variant se stránkou v exonu 13. Vypsat jeExon 14: 9 721 127–9 721 248, 122 bázíExon 15: 9 721 444–9 721 587, 144 bázíExon 16: 9 721 761–9 721 860, 100 bázíExon 17: 9 721 975–9 722 153, 179 bázíExon 18: 9 722 244–9 722 356, 113 bázíExon 19: 9 722 528–9 722 606, 79 bázíExon 20: 9 723 125–9 723 292, 168 bázíExon 21: 9 723 969–9 724 092, 124 bázíExon 22: 9 724 276–9 724 421, 146 bázíExon 23: 9 724 804–9 724 936, 133 bázíExon 24: 9 726 909–9 729 114, 2 206 bází. 2 variant se stránkou v exonu 24. Vypsat je11020245′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5,4 kb z 77,4 kb genu; 3 135 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PIK3CD

26

pozic v genu PIK3CD, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 2 (7,7 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Segmental duplications (2 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 77,4 kb genu PIK3CD, včetně intronů, nikoli jen 5,4 kb exonů.

Varianty se stránkou (12)

Varianty genu PIK3CD se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
c.1002C>GExon 89 717 608Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
C416Rc.1246T>CExon 109 719 924Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
E81Kc.241G>AExon 49 715 640Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
E525Ac.1574A>CExon 139 720 794Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
E525Gc.1574A>GExon 139 720 794Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
E525Kc.1573G>AExon 139 720 793Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
E1021Kc.3061G>AExon 249 726 972Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
E1025Gc.3074A>GExon 249 726 985Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
G124Dc.371G>AExon 59 715 849Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
N334Kc.1002C>AExon 89 717 608Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 12 variant genu PIK3CD →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PIK3CD: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pik3cd

Vancouver

Dante Labs. Gen PIK3CD: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit delta [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pik3cd

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test