Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

MTHFR

methylenetetrahydrofolate reductase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p36.22
Souřadnice
Chromozom 1: 11 785 723–11 805 964 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 20,2 kb
Protein
656 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Transkript MANE Select
ENST00000376590.9NM_005957.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Homocystinuria & Cobalamin Disorders

    • HomocystinuriaAutozomálně recesivní

      Includes classic homocystinuria due to CBS deficiency, severe MTHFR deficiency and the combined and remethylation cobalamin disorders, which can cause lens dislocation, blood clots, skeletal changes, anaemia and developmental problems.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing allows treatment with vitamin B6, B12, folate, betaine and diet as appropriate, which can prevent lens dislocation, thrombosis and other complications.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Zpráva o vlastnosti, ve které se čte MTHFR

Jak je MTHFR uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u MTHFR. MTHFR a 19 genů poblíž na chromozomu 1, od 11 295 844 do 12 295 843.Chromozom 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4411,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 MbUBIAD1: 11 273 189–11 297 104, řetězec dopřednémUBIAD1DISP3: 11 478 905–11 537 583, řetězec dopřednémDISP3FBXO2: 11 637 018–11 655 785, řetězec zpětnémFBXO2FBXO44: 11 650 618–11 663 327, řetězec dopřednémFBXO44MAD2L2: 11 657 230–11 692 605, řetězec zpětnémMAD2L2FBXO6: 11 664 141–11 674 354, řetězec dopřednémFBXO6DRAXIN: 11 690 958–11 725 857, řetězec dopřednémDRAXINAGTRAP: 11 736 070–11 754 802, řetězec dopřednémAGTRAPC1orf167: 11 761 787–11 789 585, řetězec dopřednémC1orf167MTHFR: 11 785 723–11 805 964, řetězec zpětnémMTHFRCLCN6: 11 806 096–11 848 080, řetězec dopřednémCLCN6NPPA: 11 845 701–11 848 345, řetězec zpětnémNPPANPPB: 11 857 454–11 859 648, řetězec zpětnémNPPBKIAA2013: 11 919 590–11 926 428, řetězec zpětnémKIAA2013PLOD1: 11 934 205–11 975 542, řetězec dopřednémPLOD1MFN2: 11 980 181–12 015 211, řetězec dopřednémMFN2MIIP: 12 019 466–12 032 048, řetězec dopřednémMIIPTNFRSF8: 12 063 079–12 144 221, řetězec dopřednémTNFRSF8TNFRSF1B: 12 166 970–12 209 228, řetězec dopřednémTNFRSF1BVPS13D: 12 230 007–12 512 047, řetězec dopřednémVPS13DSchéma MTHFR: 12 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 12: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 16 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 23 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 11 785 723–11 790 898, 5 176 bázíExon 11: 11 791 207–11 791 326, 120 bázíExon 10: 11 792 278–11 792 379, 102 bázíExon 9: 11 793 907–11 794 089, 183 bázíExon 8: 11 794 358–11 794 538, 181 bázíExon 7: 11 794 729–11 794 863, 135 bázíExon 6: 11 795 098–11 795 348, 251 bázíExon 5: 11 796 206–11 796 399, 194 bázíExon 4: 11 800 212–11 800 322, 111 bázíExon 3: 11 801 161–11 801 399, 239 bázíExon 2: 11 802 881–11 803 129, 249 bázíExon 1: 11 805 888–11 805 964, 77 bází1211109876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 7 kb z 20,2 kb genu; 1 971 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte MTHFR

183

pozic v genu MTHFR, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 20,2 kb genu MTHFR, včetně intronů, nikoli jen 7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MTHFR: methylenetetrahydrofolate reductase. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/mthfr

Vancouver

Dante Labs. Gen MTHFR: methylenetetrahydrofolate reductase [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/mthfr

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test