Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PUS3

pseudouridine synthase 3

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11q24.2
Souřadnice
Chromozom 11: 125 893 485–125 903 206 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 9,7 kb
Protein
481 aminokyselin
Další názvy
FKSG32, DEG1
Transkript MANE Select
ENST00000227474.8NM_031307.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen PUS3. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je PUS3 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 11, se závorkou u PUS3. PUS3 a 21 genů poblíž na chromozomu 11, od 125 398 346 do 126 398 345.Chromozom 1111q24.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25125,4 Mb125,6 Mb125,8 Mb126 Mb126,2 MbPKNOX2: 125 164 537–125 434 287, řetězec dopřednémPKNOX2FEZ1: 125 442 881–125 592 578, řetězec zpětnémFEZ1EI24: 125 536 608–125 585 035, řetězec dopřednémEI24STT3A: 125 591 712–125 625 220, řetězec dopřednémSTT3ACHEK1: 125 625 163–125 676 255, řetězec dopřednémCHEK1ACRV1: 125 671 522–125 680 874, řetězec zpětnémACRV1PATE1: 125 746 279–125 749 867, řetězec dopřednémPATE1PATE2: 125 776 113–125 778 828, řetězec zpětnémPATE2PATE3: 125 788 127–125 791 600, řetězec dopřednémPATE3PATE4: 125 833 316–125 840 072, řetězec dopřednémPATE4HYLS1: 125 883 614–125 900 846, řetězec dopřednémHYLS1PUS3: 125 893 485–125 903 206, řetězec zpětnémPUS3DDX25: 125 903 348–125 943 702, řetězec dopřednémDDX25VSIG10L2: 125 946 044–125 958 647, řetězec dopřednémVSIG10L2CDON: 125 955 796–126 063 335, řetězec zpětnémCDONRPUSD4: 126 201 792–126 211 692, řetězec zpětnémRPUSD4SIRAL1: 126 211 687–126 265 162, řetězec dopřednémSIRAL1SRPRA: 126 255 132–126 269 144, řetězec zpětnémSRPRAFOXRED1: 126 269 024–126 281 756, řetězec dopřednémFOXRED1TIRAP: 126 282 497–126 298 845, řetězec dopřednémTIRAPDCPS: 126 303 971–126 350 005, řetězec dopřednémDCPSST3GAL4: 126 354 677–126 442 293, řetězec dopřednémST3GAL4Schéma PUS3: 4 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 125 893 485–125 894 286, 802 bázíExon 3: 125 895 224–125 895 789, 566 bázíExon 2: 125 895 907–125 896 330, 424 bázíExon 1: 125 903 170–125 903 206, 37 bází43215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,8 kb z 9,7 kb genu; 1 446 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PUS3

13

pozic v genu PUS3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 9,7 kb genu PUS3, včetně intronů, nikoli jen 1,8 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PUS3: pseudouridine synthase 3. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pus3

Vancouver

Dante Labs. Gen PUS3: pseudouridine synthase 3 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pus3

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test