Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ODAD2

outer dynein arm docking complex subunit 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10p12.1
Souřadnice
Chromozom 10: 27 812 168–27 999 079 (GRCh38)
Exony
20 exonů na 186,9 kb
Protein
1 044 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
FLJ10817, FLJ10376, DKFZP434P1735, CILD23, gudu
Předchozí symboly
ARMC4
Transkript MANE Select
ENST00000305242.10NM_018076.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Primary Ciliary Dyskinesia

    • Autozomálně recesivní

      A rare, genetically heterogeneous, primarily respiratory disorder characterized by chronic upper and lower respiratory tract disease. Approximately half of PCD patients have an organ laterality defect (situs inversus totalis or situs ambiguus/heterotaxy).

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je ODAD2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 10, se závorkou u ODAD2. ODAD2 a 4 genů poblíž na chromozomu 10, od 27 405 624 do 28 405 623.Chromozom 1010p12.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.327,6 Mb27,8 Mb28 Mb28,2 Mb28,4 MbPTCHD3: 27 397 121–27 414 368, řetězec zpětnémPTCHD3RAB18: 27 504 174–27 545 117, řetězec dopřednémRAB18MKX: 27 672 874–27 746 394, řetězec zpětnémMKXODAD2: 27 812 168–27 999 079, řetězec zpětnémODAD2MPP7: 28 050 993–28 335 290, řetězec zpětnémMPP7Schéma ODAD2: 20 exonů na zpětném řetězci chromozomu 10Exon 20: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 19: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 27 812 168–27 812 625, 458 bázíExon 19: 27 860 625–27 860 846, 222 bázíExon 18: 27 862 434–27 862 622, 189 bázíExon 17: 27 907 663–27 907 777, 115 bázíExon 16: 27 935 010–27 935 252, 243 bázíExon 15: 27 936 726–27 936 880, 155 bázíExon 14: 27 939 897–27 940 007, 111 bázíExon 13: 27 940 563–27 940 805, 243 bázíExon 12: 27 944 222–27 944 431, 210 bázíExon 11: 27 944 816–27 944 962, 147 bázíExon 10: 27 961 568–27 961 715, 148 bázíExon 9: 27 968 923–27 969 018, 96 bázíExon 8: 27 971 108–27 971 313, 206 bázíExon 7: 27 981 466–27 981 582, 117 bázíExon 6: 27 983 843–27 983 979, 137 bázíExon 5: 27 984 184–27 984 290, 107 bázíExon 4: 27 985 019–27 985 211, 193 bázíExon 3: 27 987 386–27 987 543, 158 bázíExon 2: 27 994 919–27 995 180, 262 bázíExon 1: 27 998 994–27 999 079, 86 bází201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,6 kb z 186,9 kb genu; 3 135 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ODAD2

62

pozic v genu ODAD2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 25 (40 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (2 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (25 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 186,9 kb genu ODAD2, včetně intronů, nikoli jen 3,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ODAD2: outer dynein arm docking complex subunit 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/odad2

Vancouver

Dante Labs. Gen ODAD2: outer dynein arm docking complex subunit 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/odad2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test