Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RNF213

ring finger protein 213

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q25.3
Souřadnice
Chromozom 17: 80 260 852–80 398 794 (GRCh38)
Exony
68 exonů na 137,9 kb
Protein
5 207 aminokyselin
Další názvy
KIAA1554, NET57, ALO17
Předchozí symboly
C17orf27, KIAA1618, MYMY2
Transkript MANE Select
ENST00000582970.6NM_001256071.3
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Moyamoya Disease

    • Progressive narrowing of the arteries at the base of the brain, linked to changes in RNF213 (a susceptibility gene with reduced penetrance, especially common in East Asian populations), ACTA2 or GUCY1A1, which can cause strokes or mini-strokes.

      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports early assessment of symptoms such as transient weakness, and access to specialist stroke prevention and surgical treatment.

Jak je RNF213 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u RNF213. RNF213 a 12 genů poblíž na chromozomu 17, od 79 829 823 do 80 829 822.Chromozom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.380 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 Mb80,8 MbCBX4: 79 833 156–79 839 486, řetězec zpětnémCBX4TBC1D16: 79 932 343–80 035 887, řetězec zpětnémTBC1D16CCDC40: 80 036 000–80 100 613, řetězec dopřednémCCDC40GAA: 80 101 526–80 119 881, řetězec dopřednémGAAEIF4A3: 80 132 700–80 147 151, řetězec zpětnémEIF4A3CARD14: 80 169 992–80 216 073, řetězec dopřednémCARD14SGSH: 80 206 716–80 220 928, řetězec zpětnémSGSHSLC26A11: 80 219 699–80 253 509, řetězec dopřednémSLC26A11RNF213: 80 260 852–80 398 794, řetězec dopřednémRNF213ENDOV: 80 415 147–80 438 086, řetězec dopřednémENDOVNPTX1: 80 466 834–80 477 843, řetězec zpětnémNPTX1RPTOR: 80 544 819–80 966 371, řetězec dopřednémRPTOR: 80 545 075–80 545 134, řetězec dopřednémSchéma RNF213: 68 exonů na dopředném řetězci chromozomu 17Exon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 27: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 37: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 44: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 46: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 48: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 80 260 852–80 260 902, 51 bázíExon 2: 80 263 574–80 263 778, 205 bázíExon 3: 80 273 241–80 273 404, 164 bázíExon 4: 80 287 815–80 288 363, 549 bázíExon 5: 80 288 633–80 288 755, 123 bázíExon 6: 80 289 659–80 289 837, 179 bázíExon 7: 80 290 570–80 290 728, 159 bázíExon 8: 80 291 628–80 291 827, 200 bázíExon 9: 80 294 720–80 295 003, 284 bázíExon 10: 80 295 557–80 295 813, 257 bázíExon 11: 80 298 321–80 298 518, 198 bázíExon 12: 80 306 252–80 306 468, 217 bázíExon 13: 80 307 128–80 307 201, 74 bázíExon 14: 80 309 018–80 309 171, 154 bázíExon 15: 80 313 012–80 313 167, 156 bázíExon 16: 80 317 188–80 317 277, 90 bázíExon 17: 80 319 190–80 319 312, 123 bázíExon 18: 80 325 030–80 325 198, 169 bázíExon 19: 80 327 816–80 327 989, 174 bázíExon 20: 80 328 328–80 328 477, 150 bázíExon 21: 80 332 006–80 332 631, 626 bázíExon 22: 80 334 105–80 334 270, 166 bázíExon 23: 80 336 161–80 336 378, 218 bázíExon 24: 80 337 586–80 337 726, 141 bázíExon 25: 80 337 833–80 337 997, 165 bázíExon 26: 80 339 201–80 340 356, 1 156 bázíExon 27: 80 343 132–80 343 325, 194 bázíExon 28: 80 343 857–80 344 015, 159 bázíExon 29: 80 344 678–80 348 286, 3 609 bázíExon 30: 80 349 770–80 349 906, 137 bázíExon 31: 80 350 301–80 350 396, 96 bázíExon 32: 80 351 685–80 351 803, 119 bázíExon 33: 80 352 940–80 353 059, 120 bázíExon 34: 80 353 512–80 353 666, 155 bázíExon 35: 80 354 019–80 354 166, 148 bázíExon 36: 80 354 441–80 354 576, 136 bázíExon 37: 80 358 288–80 358 479, 192 bázíExon 38: 80 360 061–80 360 206, 146 bázíExon 39: 80 361 734–80 361 888, 155 bázíExon 40: 80 363 102–80 363 314, 213 bázíExon 41: 80 363 609–80 363 790, 182 bázíExon 42: 80 364 433–80 364 553, 121 bázíExon 43: 80 367 748–80 367 848, 101 bázíExon 44: 80 367 961–80 368 143, 183 bázíExon 45: 80 369 502–80 369 671, 170 bázíExon 46: 80 369 768–80 369 867, 100 bázíExon 47: 80 371 874–80 371 985, 112 bázíExon 48: 80 372 521–80 372 734, 214 bázíExon 49: 80 372 975–80 373 165, 191 bázíExon 50: 80 374 458–80 374 589, 132 bázíExon 51: 80 375 760–80 375 870, 111 bázíExon 52: 80 376 301–80 376 543, 243 bázíExon 53: 80 376 882–80 376 963, 82 bázíExon 54: 80 377 762–80 377 796, 35 bázíExon 55: 80 379 620–80 379 714, 95 bázíExon 56: 80 380 831–80 380 987, 157 bázíExon 57: 80 381 547–80 381 727, 181 bázíExon 58: 80 382 979–80 383 070, 92 bázíExon 59: 80 383 677–80 383 928, 252 bázíExon 60: 80 385 039–80 385 171, 133 bázíExon 61: 80 385 538–80 385 621, 84 bázíExon 62: 80 386 250–80 386 430, 181 bázíExon 63: 80 386 690–80 386 891, 202 bázíExon 64: 80 388 612–80 388 689, 78 bázíExon 65: 80 389 173–80 389 367, 195 bázíExon 66: 80 389 828–80 389 917, 90 bázíExon 67: 80 390 012–80 390 196, 185 bázíExon 68: 80 393 345–80 398 794, 5 450 bází15101520253035404550556065685′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 21,1 kb z 137,9 kb genu; 15 624 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RNF213

13

pozic v genu RNF213, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 137,9 kb genu RNF213, včetně intronů, nikoli jen 21,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RNF213: ring finger protein 213. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rnf213

Vancouver

Dante Labs. Gen RNF213: ring finger protein 213 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rnf213

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test