Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Dilated fourth ventricle

An abnormal dilatation of the fourth cerebral ventricle.

HPO HP:0002198

Shrnutí

Také nazýváno
Enlarged fourth ventricle
Tělesný systém
Abnormality of the nervous system

41 genů spojených s Dilated fourth ventricle

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Dilated fourth ventricle vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)VždyU 1 onemocnění
B9D2B9 domain containing 2VždyU 1 onemocnění
INTS11integrator complex subunit 11VždyU 1 onemocnění
MKS1MKS transition zone complex subunit 1VždyU 1 onemocnění
PUM1pumilio RNA binding family member 1VždyU 1 onemocnění
RNU12RNA, U12 small nuclearVždyU 1 onemocnění
LAMA1laminin subunit alpha 1Velmi často (80–99 %)U 2 onemocnění
ATXN3ataxin 3Často (30–79 %)U 4 onemocnění
C2CD3C2 domain containing 3 centriole elongation regulatorČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
CLXNcalaxinČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
EXOC2exocyst complex component 2Často (30–79 %)U 1 onemocnění
EXOC3L2exocyst complex component 3 like 2Často (30–79 %)U 1 onemocnění
FKRPfukutin related proteinČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
GRM1glutamate metabotropic receptor 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
MAPKAPK5MAPK activated protein kinase 5Často (30–79 %)U 1 onemocnění
MEF2Cmyocyte enhancer factor 2CČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
MRE11MRE11 double strand break repair nucleaseČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
PMM2phosphomannomutase 2Často (30–79 %)U 1 onemocnění
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Často (30–79 %)U 1 onemocnění
POMKprotein O-mannose kinaseČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Často (30–79 %)U 1 onemocnění
RBMXRNA binding motif protein X-linkedČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
TUBA1Atubulin alpha 1aČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
TUBBtubulin beta class IČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
WLSWnt ligand secretion mediatorČasto (30–79 %)U 1 onemocnění
ZIC1Zic family zinc finger 1Často (30–79 %)U 1 onemocnění
ZIC4Zic family zinc finger 4Často (30–79 %)U 1 onemocnění
PMPCApeptidase, mitochondrial processing subunit alphaNěkdy (5–29 %)U 2 onemocnění
RAC1Rac family small GTPase 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
TMEM67transmembrane protein 67Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
USP9Xubiquitin specific peptidase 9 X-linkedNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrialNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
NIPA1NIPA magnesium transporter 1Vzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
NIPA2NIPA magnesium transporter 2Vzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
TUBG1tubulin gamma 1Vzácně (1–4 %)U 1 onemocnění
ATXN1ataxin 1NezaznamenánoU 1 onemocnění
ATXN2ataxin 2NezaznamenánoU 1 onemocnění
CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinaseNezaznamenánoU 1 onemocnění
Zobrazit 1 další gen
GenJak často se vyskytujeOnemocnění
COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20NezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Užší znaky

Širší znaky

Abnormal fourth ventricle morphologyVentriculomegaly

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.17-8666dff2.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test