Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SOX9

SRY-box transcription factor 9

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17q24.3
Souřadnice
Chromozom 17: 72 121 020–72 126 416 (GRCh38)
Exony
3 exonů na 5,4 kb
Protein
509 aminokyselin
Další názvy
SRA1
Předchozí symboly
CMD1, CMPD1
Transkript MANE Select
ENST00000245479.3NM_000346.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen SOX9. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je SOX9 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 17, se závorkou u SOX9. SOX9 a 0 genů poblíž na chromozomu 17, od 71 623 718 do 72 623 717.Chromozom 1717q24.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbSOX9: 72 121 020–72 126 416, řetězec dopřednémSOX9Schéma SOX9: 3 exonů na dopředném řetězci chromozomu 17Exon 1: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 19 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 72 121 020–72 121 822, 803 bázíExon 2: 72 122 719–72 122 972, 254 bázíExon 3: 72 123 543–72 126 416, 2 874 bází1235′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 3,9 kb z 5,4 kb genu; 1 530 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SOX9

59

pozic v genu SOX9, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 5,4 kb genu SOX9, včetně intronů, nikoli jen 3,9 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SOX9: SRY-box transcription factor 9. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/sox9

Vancouver

Dante Labs. Gen SOX9: SRY-box transcription factor 9 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/sox9

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test