Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

SON

SON DNA and RNA binding protein

Shrnutí

Cytogenetická poloha
21q22.11
Souřadnice
Chromozom 21: 33 543 038–33 577 481 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 34,4 kb
Protein
2 426 aminokyselin
Další názvy
DBP-5, NREBP, KIAA1019, BASS1, FLJ21099, FLJ33914
Předchozí symboly
C21orf50
Transkript MANE Select
ENST00000356577.10NM_138927.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen SON. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je SON uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 21, se závorkou u SON. SON a 14 genů poblíž na chromozomu 21, od 33 060 260 do 34 060 259.Chromozom 2121q22.11p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.333,2 Mb33,4 Mb33,6 Mb33,8 Mb34 MbOLIG1: 33 070 141–33 072 413, řetězec dopřednémOLIG1IFNAR2: 33 205 282–33 265 675, řetězec dopřednémIFNAR2IFNAR2-IL10RB: 33 229 892–33 297 160, řetězec dopřednémIFNAR2-IL10RBIL10RB: 33 265 958–33 311 420, řetězec dopřednémIL10RBIFNAR1: 33 324 387–33 359 864, řetězec dopřednémIFNAR1IFNGR2: 33 403 205–33 479 348, řetězec dopřednémIFNGR2TMEM50B: 33 432 190–33 480 004, řetězec zpětnémTMEM50BDNAJC28: 33 485 615–33 491 753, řetězec zpětnémDNAJC28GART: 33 498 517–33 543 524, řetězec zpětnémGARTSON: 33 543 038–33 577 481, řetězec dopřednémSONDONSON: 33 559 542–33 589 015, řetězec zpětnémDONSON: 33 584 687–33 931 607, řetězec zpětnémCRYZL1: 33 589 341–33 643 926, řetězec zpětnémCRYZL1ITSN1: 33 642 400–33 899 861, řetězec dopřednémITSN1ATP5PO: 33 901 027–33 915 853, řetězec zpětnémATP5POSchéma SON: 12 exonů na dopředném řetězci chromozomu 21Exon 2: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 63 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 33 543 038–33 543 169, 132 bázíExon 2: 33 546 213–33 546 379, 167 bázíExon 3: 33 549 476–33 555 391, 5 916 bázíExon 4: 33 557 156–33 557 316, 161 bázíExon 5: 33 559 230–33 559 376, 147 bázíExon 6: 33 559 587–33 559 775, 189 bázíExon 7: 33 567 157–33 567 267, 111 bázíExon 8: 33 568 971–33 569 087, 117 bázíExon 9: 33 573 308–33 573 455, 148 bázíExon 10: 33 575 596–33 575 667, 72 bázíExon 11: 33 575 778–33 575 893, 116 bázíExon 12: 33 576 365–33 577 481, 1 117 bází1246810125′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,4 kb z 34,4 kb genu; 7 281 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte SON

73

pozic v genu SON, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 1 (1,4 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Celý genom pokrývá všech 34,4 kb genu SON, včetně intronů, nikoli jen 8,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SON: SON DNA and RNA binding protein. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/son

Vancouver

Dante Labs. Gen SON: SON DNA and RNA binding protein [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/son

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test