Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

BGN

biglycan

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xq28
Souřadnice
Chromozom X: 153 494 980–153 509 546 (GRCh38)
Exony
8 exonů na 14,6 kb
Protein
368 aminokyselin
Dědičnost
X-vázaně recesivní
Další názvy
DSPG1, SLRR1A
Transkript MANE Select
ENST00000331595.9NM_001711.6
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Marfan Like Syndromes

    • Meester-Loeys syndromeX-vázaně recesivní

      BGN-related aortic aneurysm and dissection with joint and skeletal features, mainly in males.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: silná
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

X-vázaně recesivní
Změna je na chromozomu X, takže jedna kopie ovlivní muže, kteří mají jeden chromozom X, zatímco ženy s jednou kopií bývají nositelkami. Matka nositelka ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je BGN uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom X, se závorkou u BGN. BGN a 30 genů poblíž na chromozomu X, od 153 002 263 do 154 002 262.Chromozom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,2 Mb153,4 Mb153,6 Mb153,8 Mb154 MbPNMA3: 153 056 409–153 060 467, řetězec dopřednémPNMA3PNMA6A: 153 072 454–153 075 019, řetězec dopřednémPNMA6AMAGEA1: 153 179 284–153 183 880, řetězec dopřednémMAGEA1PWWP4: 153 266 152–153 279 145, řetězec dopřednémPWWP4PNMA6F: 153 317 680–153 321 774, řetězec zpětnémPNMA6FZNF275: 153 334 122–153 360 110, řetězec dopřednémZNF275PNMA6E: 153 395 639–153 401 392, řetězec zpětnémPNMA6EZFP92: 153 411 434–153 426 481, řetězec dopřednémZFP92TREX2: 153 444 473–153 470 592, řetězec zpětnémTREX2HAUS7: 153 447 655–153 495 529, řetězec zpětnémHAUS7BGN: 153 494 980–153 509 546, řetězec dopřednémBGNATP2B3: 153 517 620–153 582 939, řetězec dopřednémATP2B3CCNQ: 153 587 925–153 600 045, řetězec zpětnémCCNQDUSP9: 153 642 397–153 651 326, řetězec dopřednémDUSP9PNCK: 153 669 730–153 689 033, řetězec zpětnémPNCKSLC6A8: 153 687 914–153 696 591, řetězec dopřednémSLC6A8BCAP31: 153 698 006–153 725 957, řetězec zpětnémBCAP31ABCD1: 153 724 495–153 744 755, řetězec dopřednémABCD1PLXNB3: 153 764 179–153 779 346, řetězec dopřednémPLXNB3SRPK3: 153 781 001–153 785 768, řetězec dopřednémSRPK3IDH3G: 153 785 735–153 794 535, řetězec zpětnémIDH3GSSR4: 153 793 516–153 798 510, řetězec dopřednémSSR4PDZD4: 153 802 161–153 830 935, řetězec zpětnémL1CAM: 153 861 511–153 886 204, řetězec zpětnémL1CAM: 153 872 221–153 909 223, řetězec zpětnémAVPR2: 153 902 531–153 907 169, řetězec dopřednémAVPR2ARHGAP4: 153 907 367–153 934 999, řetězec zpětnémARHGAP4NAA10: 153 928 799–153 935 083, řetězec zpětnémNAA10RENBP: 153 935 269–153 944 688, řetězec zpětnémHCFC1: 153 946 434–153 972 427, řetězec zpětnémHCFC1TMEM187: 153 972 290–153 983 194, řetězec dopřednémSchéma BGN: 8 exonů na dopředném řetězci chromozomu XExon 2: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 153 494 980–153 495 113, 134 bázíExon 2: 153 504 621–153 504 869, 249 bázíExon 3: 153 505 238–153 505 350, 113 bázíExon 4: 153 505 863–153 506 076, 214 bázíExon 5: 153 506 529–153 506 639, 111 bázíExon 6: 153 506 830–153 506 923, 94 bázíExon 7: 153 507 047–153 507 185, 139 bázíExon 8: 153 508 248–153 509 546, 1 299 bází123456785′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 2,4 kb z 14,6 kb genu; 1 107 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte BGN

12

pozic v genu BGN, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 14,6 kb genu BGN, včetně intronů, nikoli jen 2,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BGN: biglycan. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/bgn

Vancouver

Dante Labs. Gen BGN: biglycan [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/bgn

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test