Gen
CEP152
centrosomal protein 152
- HGNC 29298↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000103995↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 22995↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 15q21.1
- Souřadnice
- Chromozom 15: 48 737 938–48 811 069 (GRCh38)
- Exony
- 27 exonů na 73,1 kb
- Protein
- 1 710 aminokyselin
- Další názvy
- KIAA0912, SCKL5, MCPH9
- Transkript MANE Select
- ENST00000380950.7NM_001194998.2
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si CEP152 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen CEP152. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je CEP152 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 5,6 kb z 73,1 kb genu; 5 133 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte CEP152
35
pozic v genu CEP152, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 73,1 kb genu CEP152, včetně intronů, nikoli jen 5,6 kb exonů.
Rysy spojené s CEP152
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit CEP152. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Beaked nose
- Little lower jaw
- Sloping forehead
- Absence of a tooth
- Deformity of the skull
- High palate
- Narrow face
Zobrazit ještě 14 rysů
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormal tooth enamel
- Decreased number of teeth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Narrow opening between the eyelids
- Sparse scalp hair
- Thin dental enamel
- Cleft palate
- Facial asymmetry
- Failure of development of between one and six teeth
- Failure of development of more than six teeth
- Prominent nasal bridge
- Receding chin
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen CEP152: centrosomal protein 152. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/cep152
Dante Labs. Gen CEP152: centrosomal protein 152 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/cep152
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů