Gen
ZNHIT3
zinc finger HIT-type containing 3
- HGNC 12309↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000273611↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 9326↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 17q12
- Souřadnice
- Chromozom 17: 36 486 681–36 495 822 (GRCh38)
- Exony
- 5 exonů na 9,1 kb
- Protein
- 155 aminokyselin
- Další názvy
- Hit1
- Předchozí symboly
- TRIP3
- Transkript MANE Select
- ENST00000617429.5NM_004773.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si ZNHIT3 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen ZNHIT3. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je ZNHIT3 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 0,9 kb z 9,1 kb genu; 468 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte ZNHIT3
3
pozic v genu ZNHIT3, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
Celý genom pokrývá všech 9,1 kb genu ZNHIT3, včetně intronů, nikoli jen 0,9 kb exonů.
Rysy spojené s ZNHIT3
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ZNHIT3. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of movement
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Drowsiness
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Hypsarrhythmia
- Increased reflexes
Zobrazit ještě 16 rysů
- Infantile spasms
- Intellectual disability, severe
- Atrophy/Degeneration affecting the brainstem
- Cavity within brain
- Degeneration of cerebellum
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Developmental stagnation
- Fewer and broader ridges in brain
- Infantile encephalopathy
- IQ less than 20
- Jerking
- Loss of brain cells
- More grooves in brain
- Peripheral dysmyelination
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen ZNHIT3: zinc finger HIT-type containing 3. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/znhit3
Dante Labs. Gen ZNHIT3: zinc finger HIT-type containing 3 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/znhit3
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů