Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DPM1

dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic

Shrnutí

Cytogenetická poloha
20q13.13
Souřadnice
Chromozom 20: 50 934 870–50 958 532 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 23,7 kb
Protein
260 aminokyselin
Další názvy
MPDS, CDGIE
Transkript MANE Select
ENST00000371588.10NM_003859.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Congenital Disorders of Glycosylation

      • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

        Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

        A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je DPM1 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 20, se závorkou u DPM1. DPM1 a 8 genů poblíž na chromozomu 20, od 50 446 701 do 51 446 700.Chromozom 2020q13.13p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3350,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 Mb51,4 MbPTPN1: 50 510 321–50 585 241, řetězec dopřednémPTPN1RIPOR3: 50 585 180–50 692 021, řetězec zpětnémRIPOR3PARD6B: 50 731 365–50 756 836, řetězec dopřednémPARD6BBCAS4: 50 794 894–50 877 179, řetězec dopřednémBCAS4ADNP: 50 854 048–50 931 437, řetězec zpětnémADNPDPM1: 50 934 870–50 958 532, řetězec zpětnémDPM1MOCS3: 50 958 818–50 963 929, řetězec dopřednémMOCS3KCNG1: 51 003 655–51 023 244, řetězec zpětnémKCNG1NFATC2: 51 386 957–51 563 072, řetězec zpětnémNFATC2Schéma DPM1: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 20Exon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 50 934 870–50 935 236, 367 bázíExon 8: 50 936 148–50 936 262, 115 bázíExon 7: 50 940 865–50 940 933, 69 bázíExon 6: 50 942 031–50 942 126, 96 bázíExon 5: 50 945 737–50 945 762, 26 bázíExon 4: 50 945 847–50 945 923, 77 bázíExon 3: 50 948 629–50 948 662, 34 bázíExon 2: 50 955 186–50 955 285, 100 bázíExon 1: 50 958 363–50 958 532, 170 bází9864215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 1,1 kb z 23,7 kb genu; 783 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte DPM1

    18

    pozic v genu DPM1, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 23,7 kb genu DPM1, včetně intronů, nikoli jen 1,1 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen DPM1: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dpm1

    Vancouver

    Dante Labs. Gen DPM1: dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 1, catalytic [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dpm1

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test