Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DNAH9

dynein axonemal heavy chain 9

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17p12
Souřadnice
Chromozom 17: 11 598 470–11 969 748 (GRCh38)
Exony
69 exonů na 371,3 kb
Protein
4 486 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
Dnahc9, KIAA0357, HL20, HL-20, DNAL1, DYH9
Předchozí symboly
DNAH17L
Transkript MANE Select
ENST00000262442.9NM_001372.4
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Primary Ciliary Dyskinesia

    • Autozomálně recesivní

      A rare, genetically heterogeneous, primarily respiratory disorder characterized by chronic upper and lower respiratory tract disease. Approximately half of PCD patients have an organ laterality defect (situs inversus totalis or situs ambiguus/heterotaxy).

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je DNAH9 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u DNAH9. DNAH9 a 3 genů poblíž na chromozomu 17, od 11 227 191 do 12 341 027.Chromozom 1717p12p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.311,4 Mb11,6 Mb11,8 Mb12 Mb12,2 MbSHISA6: 11 240 538–11 564 063, řetězec dopřednémSHISA6DNAH9: 11 598 470–11 969 748, řetězec dopřednémDNAH9ZNF18: 11 956 202–11 997 494, řetězec zpětnémZNF18MAP2K4: 12 020 808–12 143 830, řetězec dopřednémMAP2K4Schéma DNAH9: 69 exonů na dopředném řetězci chromozomu 17Exon 1: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 24: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 25: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 28: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 31: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 32: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 33: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 43: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 46: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 47: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 53: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 58: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 60: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 65: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 68: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 11 598 470–11 598 915, 446 bázíExon 2: 11 608 129–11 608 325, 197 bázíExon 3: 11 610 396–11 610 554, 159 bázíExon 4: 11 611 650–11 611 780, 131 bázíExon 5: 11 617 411–11 617 622, 212 bázíExon 6: 11 619 548–11 619 781, 234 bázíExon 7: 11 629 417–11 629 584, 168 bázíExon 8: 11 632 587–11 632 703, 117 bázíExon 9: 11 636 634–11 636 784, 151 bázíExon 10: 11 640 270–11 640 384, 115 bázíExon 11: 11 644 631–11 644 699, 69 bázíExon 12: 11 647 072–11 647 198, 127 bázíExon 13: 11 651 069–11 651 324, 256 bázíExon 14: 11 652 761–11 653 002, 242 bázíExon 15: 11 664 833–11 664 968, 136 bázíExon 16: 11 669 064–11 669 260, 197 bázíExon 17: 11 669 370–11 669 794, 425 bázíExon 18: 11 679 757–11 679 979, 223 bázíExon 19: 11 680 723–11 680 889, 167 bázíExon 20: 11 689 566–11 690 436, 871 bázíExon 21: 11 693 868–11 693 998, 131 bázíExon 22: 11 694 321–11 694 447, 127 bázíExon 23: 11 699 731–11 699 883, 153 bázíExon 24: 11 701 122–11 701 247, 126 bázíExon 25: 11 704 203–11 704 442, 240 bázíExon 26: 11 705 025–11 705 185, 161 bázíExon 27: 11 719 334–11 719 490, 157 bázíExon 28: 11 727 818–11 727 922, 105 bázíExon 29: 11 738 880–11 739 037, 158 bázíExon 30: 11 742 175–11 742 313, 139 bázíExon 31: 11 744 797–11 745 084, 288 bázíExon 32: 11 747 556–11 747 766, 211 bázíExon 33: 11 752 833–11 752 960, 128 bázíExon 34: 11 756 568–11 756 676, 109 bázíExon 35: 11 757 545–11 757 692, 148 bázíExon 36: 11 763 440–11 763 614, 175 bázíExon 37: 11 768 453–11 768 626, 174 bázíExon 38: 11 769 122–11 769 329, 208 bázíExon 39: 11 781 009–11 781 174, 166 bázíExon 40: 11 783 646–11 783 748, 103 bázíExon 41: 11 784 300–11 784 539, 240 bázíExon 42: 11 793 503–11 793 664, 162 bázíExon 43: 11 797 597–11 797 793, 197 bázíExon 44: 11 807 732–11 807 894, 163 bázíExon 45: 11 810 246–11 810 369, 124 bázíExon 46: 11 821 920–11 822 062, 143 bázíExon 47: 11 822 438–11 822 599, 162 bázíExon 48: 11 822 801–11 823 034, 234 bázíExon 49: 11 834 638–11 834 898, 261 bázíExon 50: 11 854 003–11 854 428, 426 bázíExon 51: 11 869 134–11 869 253, 120 bázíExon 52: 11 871 598–11 871 786, 189 bázíExon 53: 11 874 949–11 875 184, 236 bázíExon 54: 11 880 078–11 880 200, 123 bázíExon 55: 11 881 209–11 881 413, 205 bázíExon 56: 11 883 586–11 883 750, 165 bázíExon 57: 11 886 825–11 886 965, 141 bázíExon 58: 11 891 777–11 891 947, 171 bázíExon 59: 11 894 374–11 894 496, 123 bázíExon 60: 11 902 719–11 902 912, 194 bázíExon 61: 11 905 661–11 905 809, 149 bázíExon 62: 11 923 814–11 923 941, 128 bázíExon 63: 11 929 866–11 930 093, 228 bázíExon 64: 11 932 014–11 932 205, 192 bázíExon 65: 11 933 880–11 934 071, 192 bázíExon 66: 11 937 352–11 937 522, 171 bázíExon 67: 11 942 303–11 942 485, 183 bázíExon 68: 11 961 867–11 962 256, 390 bázíExon 69: 11 969 300–11 969 748, 449 bází15101520253035404550556065695′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 13,7 kb z 371,3 kb genu; 13 461 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte DNAH9

39

pozic v genu DNAH9, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 371,3 kb genu DNAH9, včetně intronů, nikoli jen 13,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DNAH9: dynein axonemal heavy chain 9. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dnah9

Vancouver

Dante Labs. Gen DNAH9: dynein axonemal heavy chain 9 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dnah9

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test