Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DENND5A

DENN domain containing 5A

Shrnutí

Cytogenetická poloha
11p15.4
Souřadnice
Chromozom 11: 9 138 825–9 265 350 (GRCh38)
Exony
23 exonů na 126,5 kb
Protein
1 287 aminokyselin
Další názvy
KIAA1091, FLJ22354, FLJ33829, FLJ43455
Předchozí symboly
RAB6IP1
Transkript MANE Select
ENST00000328194.8NM_015213.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je DENND5A uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 11, se závorkou u DENND5A. DENND5A a 13 genů poblíž na chromozomu 11, od 8 702 088 do 9 702 087.Chromozom 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q258,8 Mb9 Mb9,2 Mb9,4 Mb9,6 MbRPL27A: 8 682 732–8 714 759, řetězec dopřednémRPL27ADENND2B: 8 693 343–8 910 951, řetězec zpětnémDENND2BAKIP1: 8 911 108–8 922 406, řetězec dopřednémAKIP1C11orf16: 8 920 076–8 933 006, řetězec zpětnémC11orf16ASCL3: 8 937 578–8 943 016, řetězec zpětnémASCL3TMEM9B: 8 946 992–8 965 011, řetězec zpětnémTMEM9BNRIP3: 8 965 682–9 005 288, řetězec zpětnémNRIP3SCUBE2: 9 019 476–9 138 114, řetězec zpětnémSCUBE2DENND5A: 9 138 825–9 265 350, řetězec zpětnémDENND5ATMEM41B: 9 280 654–9 314 687, řetězec zpětnémTMEM41BIPO7: 9 384 604–9 448 127, řetězec dopřednémIPO7ZNF143: 9 460 319–9 529 155, řetězec dopřednémZNF143WEE1: 9 573 540–9 593 457, řetězec dopřednémWEE1SWAP70: 9 664 058–9 753 298, řetězec dopřednémSWAP70Schéma DENND5A: 23 exonů na zpětném řetězci chromozomu 11Exon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 9 138 825–9 139 854, 1 030 bázíExon 22: 9 141 940–9 142 108, 169 bázíExon 21: 9 142 722–9 142 845, 124 bázíExon 20: 9 143 403–9 143 485, 83 bázíExon 19: 9 144 097–9 144 278, 182 bázíExon 18: 9 144 995–9 145 113, 119 bázíExon 17: 9 145 670–9 145 815, 146 bázíExon 16: 9 147 030–9 147 151, 122 bázíExon 15: 9 150 081–9 150 209, 129 bázíExon 14: 9 150 680–9 150 764, 85 bázíExon 13: 9 152 358–9 152 442, 85 bázíExon 12: 9 160 713–9 160 865, 153 bázíExon 11: 9 165 836–9 165 967, 132 bázíExon 10: 9 169 856–9 169 949, 94 bázíExon 9: 9 170 627–9 170 777, 151 bázíExon 8: 9 178 132–9 178 366, 235 bázíExon 7: 9 178 858–9 179 073, 216 bázíExon 6: 9 180 767–9 181 084, 318 bázíExon 5: 9 193 494–9 193 681, 188 bázíExon 4: 9 203 660–9 204 317, 658 bázíExon 3: 9 206 673–9 206 782, 110 bázíExon 2: 9 207 561–9 207 632, 72 bázíExon 1: 9 264 961–9 265 350, 390 bází23201510515′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 5 kb z 126,5 kb genu; 3 864 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte DENND5A

    6

    pozic v genu DENND5A, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 126,5 kb genu DENND5A, včetně intronů, nikoli jen 5 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen DENND5A: DENN domain containing 5A. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dennd5a

    Vancouver

    Dante Labs. Gen DENND5A: DENN domain containing 5A [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dennd5a

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test