Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

COL4A2

collagen type IV alpha 2 chain

Shrnutí

Cytogenetická poloha
13q34
Souřadnice
Chromozom 13: 110 307 284–110 513 209 (GRCh38)
Exony
48 exonů na 205,9 kb
Protein
1 712 aminokyselin
Další názvy
FLJ22259, DKFZp686I14213
Transkript MANE Select
ENST00000360467.7NM_001846.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen COL4A2. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je COL4A2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 13, se závorkou u COL4A2. COL4A2 a 6 genů poblíž na chromozomu 13, od 109 910 247 do 110 910 246.Chromozom 1313q34p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34110 Mb110,2 Mb110,4 Mb110,6 Mb110,8 MbCOL4A1: 110 148 963–110 307 202, řetězec zpětnémCOL4A1COL4A2: 110 307 284–110 513 209, řetězec dopřednémCOL4A2RAB20: 110 523 066–110 562 127, řetězec zpětnémRAB20NAXD: 110 615 505–110 643 086, řetězec dopřednémNAXDCARS2: 110 641 409–110 713 603, řetězec zpětnémCARS2ING1: 110 712 736–110 748 944, řetězec dopřednémING1ANKRD10: 110 878 539–110 915 209, řetězec zpětnémANKRD10Schéma COL4A2: 48 exonů na dopředném řetězci chromozomu 13Exon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 22: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 23: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 25: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 26: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 29: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 30: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 31: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 32: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 34: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 37: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 39: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 42: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 43: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 44: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 46: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 48: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 110 307 284–110 307 528, 245 bázíExon 2: 110 307 860–110 307 947, 88 bázíExon 3: 110 308 069–110 308 123, 55 bázíExon 4: 110 357 472–110 357 552, 81 bázíExon 5: 110 424 734–110 424 868, 135 bázíExon 6: 110 424 953–110 424 997, 45 bázíExon 7: 110 428 467–110 428 583, 117 bázíExon 8: 110 429 885–110 429 956, 72 bázíExon 9: 110 430 401–110 430 436, 36 bázíExon 10: 110 430 545–110 430 607, 63 bázíExon 11: 110 432 325–110 432 360, 36 bázíExon 12: 110 434 401–110 434 442, 42 bázíExon 13: 110 436 269–110 436 367, 99 bázíExon 14: 110 438 002–110 438 037, 36 bázíExon 15: 110 438 618–110 438 668, 51 bázíExon 16: 110 439 789–110 439 833, 45 bázíExon 17: 110 445 829–110 445 882, 54 bázíExon 18: 110 446 798–110 446 864, 67 bázíExon 19: 110 449 679–110 449 789, 111 bázíExon 20: 110 450 305–110 450 454, 150 bázíExon 21: 110 457 343–110 457 435, 93 bázíExon 22: 110 458 771–110 458 934, 164 bázíExon 23: 110 462 114–110 462 186, 73 bázíExon 24: 110 462 278–110 462 384, 107 bázíExon 25: 110 465 405–110 465 606, 202 bázíExon 26: 110 466 003–110 466 062, 60 bázíExon 27: 110 467 040–110 467 096, 57 bázíExon 28: 110 469 217–110 469 324, 108 bázíExon 29: 110 472 929–110 473 150, 222 bázíExon 30: 110 478 003–110 478 164, 162 bázíExon 31: 110 480 220–110 480 390, 171 bázíExon 32: 110 482 516–110 482 659, 144 bázíExon 33: 110 484 905–110 485 027, 123 bázíExon 34: 110 485 655–110 485 836, 182 bázíExon 35: 110 489 445–110 489 508, 64 bázíExon 36: 110 489 711–110 489 785, 75 bázíExon 37: 110 491 233–110 491 340, 108 bázíExon 38: 110 492 070–110 492 177, 108 bázíExon 39: 110 493 211–110 493 282, 72 bázíExon 40: 110 495 342–110 495 467, 126 bázíExon 41: 110 501 668–110 501 784, 117 bázíExon 42: 110 503 121–110 503 282, 162 bázíExon 43: 110 503 383–110 503 481, 99 bázíExon 44: 110 503 847–110 503 993, 147 bázíExon 45: 110 504 148–110 504 264, 117 bázíExon 46: 110 506 415–110 506 606, 192 bázíExon 47: 110 507 935–110 508 221, 287 bázíExon 48: 110 511 934–110 513 209, 1 276 bází151015202530354045485′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 6,4 kb z 205,9 kb genu; 5 139 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte COL4A2

35

pozic v genu COL4A2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 205,9 kb genu COL4A2, včetně intronů, nikoli jen 6,4 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen COL4A2: collagen type IV alpha 2 chain. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/col4a2

Vancouver

Dante Labs. Gen COL4A2: collagen type IV alpha 2 chain [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/col4a2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test