Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

ZMYND10

zinc finger MYND-type containing 10

Shrnutí

Cytogenetická poloha
3p21.31
Souřadnice
Chromozom 3: 50 341 112–50 345 732 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 4,6 kb
Protein
440 aminokyselin
Další názvy
BLU, CILD22, DNAAF7
Transkript MANE Select
ENST00000231749.8NM_015896.4
Typ lokusu
Kódující proteiny
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Primary Ciliary Dyskinesia

    • Autozomálně recesivní

      A rare, genetically heterogeneous, primarily respiratory disorder characterized by chronic upper and lower respiratory tract disease. Approximately half of PCD patients have an organ laterality defect (situs inversus totalis or situs ambiguus/heterotaxy).

      • ClinGen hodnotí souvislost jako definitivní
      • 5 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je ZMYND10 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 3, se závorkou u ZMYND10. ZMYND10 a 29 genů poblíž na chromozomu 3, od 49 843 422 do 50 843 421.Chromozom 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2950 Mb50,2 Mb50,4 Mb50,6 Mb50,8 MbTRAIP: 49 828 595–49 856 597, řetězec zpětnémTRAIPCAMKV: 49 857 214–49 870 064, řetězec zpětnémCAMKVMST1R: 49 886 902–49 906 130, řetězec zpětnémMST1RMON1A: 49 907 160–49 930 173, řetězec zpětnémMON1ARBM6: 49 940 007–50 100 045, řetězec dopřednémRBM6RBM5: 50 088 898–50 119 021, řetězec dopřednémRBM5SEMA3F: 50 155 012–50 189 075, řetězec dopřednémSEMA3FGNAT1: 50 191 586–50 197 696, řetězec dopřednémGNAT1SLC38A3: 50 202 871–50 221 504, řetězec dopřednémSLC38A3GNAI2: 50 226 292–50 259 362, řetězec dopřednémGNAI2SEMA3B: 50 267 507–50 277 573, řetězec dopřednémSEMA3BLSMEM2: 50 279 030–50 288 116, řetězec dopřednémIFRD2: 50 286 003–50 292 918, řetězec zpětnémHYAL3: 50 292 830–50 299 437, řetězec zpětnémNAA80: 50 296 402–50 299 437, řetězec zpětnémHYAL1: 50 299 883–50 312 890, řetězec zpětnémHYAL2: 50 313 396–50 324 687, řetězec zpětnémTUSC2: 50 320 027–50 328 251, řetězec zpětnémRASSF1: 50 329 782–50 340 980, řetězec zpětnémRASSF1ZMYND10: 50 341 112–50 345 732, řetězec zpětnémZMYND10NPRL2: 50 347 330–50 350 826, řetězec zpětnémNPRL2CYB561D2: 50 350 834–50 358 460, řetězec dopřednémCYB561D2: 50 350 892–50 367 923, řetězec dopřednémTMEM115: 50 352 820–50 359 566, řetězec zpětnémCACNA2D2: 50 362 613–50 504 244, řetězec zpětnémC3orf18: 50 556 409–50 573 568, řetězec zpětnémC3orf18HEMK1: 50 567 895–50 596 168, řetězec dopřednémHEMK1CISH: 50 606 456–50 611 984, řetězec zpětnémCISHMAPKAPK3: 50 611 487–50 651 017, řetězec dopřednémMAPKAPK3DOCK3: 50 674 875–51 384 198, řetězec dopřednémDOCK3Schéma ZMYND10: 12 exonů na zpětném řetězci chromozomu 3Exon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 50 341 112–50 341 485, 374 bázíExon 11: 50 341 574–50 341 699, 126 bázíExon 10: 50 341 810–50 341 931, 122 bázíExon 9: 50 342 015–50 342 140, 126 bázíExon 8: 50 342 397–50 342 569, 173 bázíExon 7: 50 342 918–50 343 018, 101 bázíExon 6: 50 343 118–50 343 206, 89 bázíExon 5: 50 343 307–50 343 444, 138 bázíExon 4: 50 343 563–50 343 616, 54 bázíExon 3: 50 343 734–50 343 850, 117 bázíExon 2: 50 345 124–50 345 232, 109 bázíExon 1: 50 345 488–50 345 732, 245 bází1211109876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,8 kb z 4,6 kb genu; 1 323 těchto bází kódují protein.

Sekvenování ZMYND10

3Snadné

Jak obtížně se ZMYND10 sekvenuje krátkými čteními, ze 100

Téměř všechny exony genu ZMYND10 leží tam, kde se krátká čtení mapují čistě.

Co k tomu přispívá: podíl exonů genu ZMYND10 v každém druhu obtížné oblasti

  • Mapovatelnost0 %
  • Homologie0 %
  • Sdíleno s chrY0 %
  • Pokrytí referenční sekvence0 %
  • Repetice0 %
  • Obsah GC15 %

Skóre Dante Labs z vlastního výzkumu, vycházející z map obtížně sekvenovatelných oblastí NIST Genome in a Bottle.Jak se skóre počítá

32

pozic v ZMYND10, kde ClinVar řadí změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachytí.

Celogenomové sekvenování pokrývá všech 4,6 kb genu ZMYND10, včetně intronů, nejen 1,8 kb exonů.

ClinVar pathogenic variants (33)

The ZMYND10 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogenní 23
  • Pravděpodobně patogenní 10
VariantaConditionsKlasifikace ClinVarStav hodnocení
NM_015896.4(ZMYND10):c.183_187del (p.Leu62fs) (opens in a new tab)primary ciliary dyskinesia and 1 otherPatogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_015896.4(ZMYND10):c.47T>G (p.Val16Gly) (opens in a new tab)primary ciliary dyskinesia and 1 otherPatogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
NM_015896.4(ZMYND10):c.1191C>A (p.Cys397Ter) (opens in a new tab)primary ciliary dyskinesiaPatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_015896.4(ZMYND10):c.1096C>T (p.Gln366Ter) (opens in a new tab)primary ciliary dyskinesiaPatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_015896.4(ZMYND10):c.1046G>A (p.Trp349Ter) (opens in a new tab)primary ciliary dyskinesiaPatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_015896.4(ZMYND10):c.967C>T (p.Gln323Ter) (opens in a new tab)primary ciliary dyskinesiaPatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_015896.4(ZMYND10):c.934_935del (p.Ser312fs) (opens in a new tab)primary ciliary dyskinesia 22Patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_015896.4(ZMYND10):c.931C>T (p.Gln311Ter) (opens in a new tab)primary ciliary dyskinesia and 1 otherPatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_015896.4(ZMYND10):c.797T>C (p.Leu266Pro) (opens in a new tab)primary ciliary dyskinesia and 1 otherPatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_015896.4(ZMYND10):c.747del (p.Ser250fs) (opens in a new tab)primary ciliary dyskinesia 22Patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_015896.4(ZMYND10):c.732G>A (p.Trp244Ter) (opens in a new tab)primary ciliary dyskinesiaPatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_015896.4(ZMYND10):c.709C>T (p.Gln237Ter) (opens in a new tab)primary ciliary dyskinesiaPatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_015896.4(ZMYND10):c.700+2T>C (opens in a new tab)primary ciliary dyskinesia 22Patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_015896.4(ZMYND10):c.510+1G>A (opens in a new tab)primary ciliary dyskinesiaPatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_015896.4(ZMYND10):c.490C>T (p.Gln164Ter) (opens in a new tab)primary ciliary dyskinesia and 1 otherPatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_015896.4(ZMYND10):c.383_384del (p.Glu128fs) (opens in a new tab)primary ciliary dyskinesiaPatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_015896.4(ZMYND10):c.300del (p.Phe101fs) (opens in a new tab)primary ciliary dyskinesiaPatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_015896.4(ZMYND10):c.88G>T (p.Glu30Ter) (opens in a new tab)primary ciliary dyskinesiaPatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_015896.4(ZMYND10):c.85T>C (p.Ser29Pro) (opens in a new tab)primary ciliary dyskinesiaPatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_015896.4(ZMYND10):c.76G>T (p.Glu26Ter) (opens in a new tab)primary ciliary dyskinesiaPatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_015896.4(ZMYND10):c.31del (p.Glu11fs) (opens in a new tab)primary ciliary dyskinesia 22Patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_015896.4(ZMYND10):c.3G>A (p.Met1Ile) (opens in a new tab)primary ciliary dyskinesiaPatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_015896.4(ZMYND10):c.1A>G (p.Met1Val) (opens in a new tab)primary ciliary dyskinesiaPatogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_015896.4(ZMYND10):c.1248-1G>T (opens in a new tab)primary ciliary dyskinesia 22Pravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_015896.4(ZMYND10):c.1121+1G>A (opens in a new tab)primary ciliary dyskinesiaPravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel

See all 33 with every other ZMYND10 variant in ClinVar → (opens in a new tab)

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s ZMYND10

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit ZMYND10. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud to pochází

  • HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-19: se kterými stavy je gen spojen a jak silně.
  • Seznam ACMG pro sekundární nálezy, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
  • Stratifikace genomu Genome in a Bottle od NIST: skóre obtížnosti sekvenování.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.19-9814e911.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ZMYND10: zinc finger MYND-type containing 10. Staženo 19. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/zmynd10

Vancouver

Dante Labs. Gen ZMYND10: zinc finger MYND-type containing 10 [Internet]. [citováno 19. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/zmynd10

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test