Gen
IBA57
iron-sulfur cluster assembly factor IBA57
- HGNC 27302↗(otevře se na nové kartě)
- Gen v Ensembl ENSG00000181873↗(otevře se na nové kartě)
- NCBI Gene 200205↗(otevře se na nové kartě)
Shrnutí
- Cytogenetická poloha
- 1q42.13
- Souřadnice
- Chromozom 1: 228 165 804–228 182 257 (GRCh38)
- Exony
- 3 exonů na 16,5 kb
- Protein
- 356 aminokyselin
- Další názvy
- FLJ12734
- Předchozí symboly
- C1orf69
- Transkript MANE Select
- ENST00000366711.4NM_001010867.4
- Typ lokusu
- gene with protein product
- Velmi vysoká
- Jistá
- Nízká
- Velmi nízká
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Přečtěte si IBA57 i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome TestKurátorované reporty související s tímto genem
Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen IBA57. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.
Jak je IBA57 uspořádán
- Kódující sekvence
- Netranslatovaná oblast
- Intron
- Směr transkripce
- Známá místa způsobující onemocnění
- Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.
Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.
Exony tvoří 7,8 kb z 16,5 kb genu; 1 071 těchto bází kódují protein.
Jak genetický test čte IBA57
29
pozic v genu IBA57, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní
Z nich 1 (3,4 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.
- Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Celý genom pokrývá všech 16,5 kb genu IBA57, včetně intronů, nikoli jen 7,8 kb exonů.
Rysy spojené s IBA57
Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit IBA57. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.
Abnormality of the nervous system
- Degeneration of cerebrum
- Elevated brain choline level by MRS
- More grooves in brain
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Ventriculomegaly
- Loss of developmental milestones
- Peripheral axonal neuropathy
- Abnormal gait
Zobrazit ještě 19 rysů
- Brisk knee jerk
- Cavitating leukodystrophy
- Distal peripheral sensory neuropathy
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Leukodystrophy
- Periventricular white matter hyperintensities
- Thin corpus callosum
- Babinski sign
- Elevated brain lactate level by MRS
- Cerebral white matter atrophy
- Degeneration of cerebellum
- Absent reflexes
- Cognitive impairment
- Decreased sensation in extremities
- Encephalopathy
- Increased reflexes
- Irritability
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Low muscle tone
- Progressive spastic paraplegia
- Distal muscle wasting
- EMG: neuropathic changes
- Generalized muscle weakness
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Joint contracture
Zobrazit ještě 4 rysů
Laboratory abnormality
- Beta-aminoisobutyric aciduria
- Elevated blood glycine levels
- Elevated lactate:pyruvate ratio
- Increased CSF glycine concentration
- Increased CSF lactate
- Increased lactate in body
- Higher than normal levels of lactate in blood
- Diminished alpha-ketoglutarate dehydrogenase activity in cultured fibroblasts
Zobrazit ještě 2 rysů
Externí odkazy
Záznamy o genu
Transkript
Protein
Odkud údaje pocházejí
- HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
- MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
- ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
- Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Citovat tuto stránku
Dante Labs. (b.d.). Gen IBA57: iron-sulfur cluster assembly factor IBA57. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/iba57
Dante Labs. Gen IBA57: iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/iba57
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů