Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RPGR

retinitis pigmentosa GTPase regulator

Shrnutí

Cytogenetická poloha
Xp11.4
Souřadnice
Chromozom X: 38 284 408–38 327 509 (GRCh38)
Exony
15 exonů na 43,1 kb
Protein
1 152 aminokyselin
Dědičnost
X-vázaně recesivní
Další názvy
CORDX1
Předchozí symboly
CRD, RP3, RP15, COD1
Transkript MANE Select
ENST00000645032.1NM_001034853.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Retinitis Pigmentosa

    • RPGR-Related RetinopathyX-vázaně recesivní

      A retinal dystrophy caused by changes in the RPGR gene, the most common cause of X-linked retinitis pigmentosa.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    • Jeden z 77 genů spojených s touto vazbou

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Dědičnost

X-vázaně recesivní
Změna je na chromozomu X, takže jedna kopie ovlivní muže, kteří mají jeden chromozom X, zatímco ženy s jednou kopií bývají nositelkami. Matka nositelka ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je RPGR uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom X, se závorkou u RPGR. RPGR a 10 genů poblíž na chromozomu X, od 37 805 959 do 38 805 958.Chromozom XXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2838 Mb38,2 Mb38,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb: 37 349 330–38 687 674, řetězec dopřednémCYBB: 37 780 018–37 816 994, řetězec dopřednémCYBBDYNLT3: 37 836 611–37 847 593, řetězec zpětnémDYNLT3H2AP: 37 990 779–37 991 314, řetězec dopřednémH2APH2AL3: 37 994 272–37 994 904, řetězec dopřednémH2AL3SYTL5: 38 006 515–38 128 964, řetězec dopřednémSYTL5SRPX: 38 149 336–38 220 941, řetězec zpětnémSRPXRPGR: 38 284 408–38 327 509, řetězec zpětnémRPGROTC: 38 327 598–38 424 632, řetězec dopřednémOTCTSPAN7: 38 561 498–38 689 249, řetězec dopřednémTSPAN7MID1IP1: 38 801 417–38 806 555, řetězec dopřednémMID1IP1Schéma RPGR: 15 exonů na zpětném řetězci chromozomu XExon 15: 321 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 12: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 18 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 21 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 17 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 14 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 15 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 38 284 408–38 287 245, 2 838 bází. 77 variant se stránkou v exonu 15. Vypsat jeExon 14: 38 287 861–38 288 041, 181 bází. 6 variant se stránkou v exonu 14. Vypsat jeExon 13: 38 290 959–38 291 024, 66 bází. 3 variant se stránkou v exonu 13. Vypsat jeExon 12: 38 291 393–38 291 484, 92 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 12. Vypsat jeExon 11: 38 297 284–38 297 452, 169 bází. 5 variant se stránkou v exonu 11. Vypsat jeExon 10: 38 298 956–38 299 141, 186 bází. 8 variant se stránkou v exonu 10. Vypsat jeExon 9: 38 301 247–38 301 371, 125 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 9. Vypsat jeExon 8: 38 304 635–38 304 790, 156 bází. 9 variant se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 7: 38 310 615–38 310 773, 159 bází. 6 variant se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 6: 38 317 316–38 317 465, 150 bází. 9 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 5: 38 318 829–38 318 987, 159 bází. 2 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 4: 38 321 027–38 321 089, 63 bází. 5 variant se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 3: 38 322 853–38 322 945, 93 bází. 3 variant se stránkou v exonu 3. Vypsat jeExon 2: 38 323 399–38 323 524, 126 bází. 4 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 1: 38 327 340–38 327 509, 170 bází. 2 variant se stránkou v exonu 1. Vypsat je15141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 4,7 kb z 43,1 kb genu; 3 459 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte RPGR

551

pozic v genu RPGR, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 43,1 kb genu RPGR, včetně intronů, nikoli jen 4,7 kb exonů.

Varianty se stránkou (184)

Varianty genu RPGR se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A308Pc.922G>CExon 838 304 647Pravděpodobně patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A365Cfs*12c.1092dupExon 1038 299 108Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
A781Rfs*34c.2340delExon 1538 286 658Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.28+1G>AIntron 138 327 339Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.28+1G>CIntron 138 327 339Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.28+2T>CIntron 138 327 338Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.28+2T>GIntron 138 327 338Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.29-2A>GIntron 138 323 526Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.154+1G>AIntron 238 323 398Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem
c.154+3_154+6delIntron 238 323 392Patogenní3 hvězdiček z 4 Posouzeno odborným panelem

Zobrazit všech 184 variant genu RPGR →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen RPGR: retinitis pigmentosa GTPase regulator. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rpgr

Vancouver

Dante Labs. Gen RPGR: retinitis pigmentosa GTPase regulator [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rpgr

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test