Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DHX9

DExH-box helicase 9

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q25.3
Souřadnice
Chromozom 1: 182 839 347–182 887 982 (GRCh38)
Exony
28 exonů na 48,6 kb
Protein
1 270 aminokyselin
Další názvy
RHA
Předchozí symboly
LKP, DDX9
Transkript MANE Select
ENST00000367549.4NM_001357.5
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

    • Charcot-Marie-Tooth Disease

      • Jeden z 62 genů spojených s touto vazbou

        A group of inherited peripheral neuropathies causing progressive weakness and wasting of the distal muscles and loss of sensation, mainly in the feet and hands.

        • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Genetic counseling, subtype-specific monitoring, physical therapy, orthotics, neurotoxic drug avoidance, gene-specific clinical trials, surveillance for associated features

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je DHX9 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 1, se závorkou u DHX9. DHX9 a 11 genů poblíž na chromozomu 1, od 182 363 665 do 183 363 664.Chromozom 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44182,4 Mb182,6 Mb182,8 Mb183 Mb183,2 MbGLUL: 182 378 098–182 392 206, řetězec zpětnémGLULTEDDM1: 182 398 117–182 400 667, řetězec zpětnémTEDDM1RGSL1: 182 409 192–182 560 599, řetězec dopřednémRGSL1RNASEL: 182 563 015–182 589 272, řetězec zpětnémRNASELRGS16: 182 598 623–182 604 394, řetězec zpětnémRGS16RGS8: 182 641 816–182 684 587, řetězec zpětnémRGS8NPL: 182 789 263–182 831 017, řetězec dopřednémNPLDHX9: 182 839 347–182 887 982, řetězec dopřednémDHX9SHCBP1L: 182 899 865–182 953 525, řetězec zpětnémSHCBP1LLAMC1: 183 023 199–183 145 592, řetězec dopřednémLAMC1LAMC2: 183 186 057–183 245 127, řetězec dopřednémLAMC2NMNAT2: 183 244 571–183 418 421, řetězec zpětnémNMNAT2Schéma DHX9: 28 exonů na dopředném řetězci chromozomu 1Exon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 182 839 347–182 839 456, 110 bázíExon 2: 182 842 545–182 842 677, 133 bázíExon 3: 182 843 294–182 843 434, 141 bázíExon 4: 182 852 233–182 852 344, 112 bázíExon 5: 182 853 306–182 853 418, 113 bázíExon 6: 182 854 030–182 854 178, 149 bázíExon 7: 182 856 532–182 856 578, 47 bázíExon 8: 182 858 104–182 858 240, 137 bázíExon 9: 182 858 551–182 858 640, 90 bázíExon 10: 182 858 733–182 858 894, 162 bázíExon 11: 182 859 040–182 859 117, 78 bázíExon 12: 182 859 993–182 860 184, 192 bázíExon 13: 182 866 444–182 866 585, 142 bázíExon 14: 182 866 961–182 867 043, 83 bázíExon 15: 182 872 337–182 872 493, 157 bázíExon 16: 182 874 854–182 874 954, 101 bázíExon 17: 182 876 050–182 876 263, 214 bázíExon 18: 182 876 447–182 876 541, 95 bázíExon 19: 182 876 830–182 876 903, 74 bázíExon 20: 182 878 021–182 878 173, 153 bázíExon 21: 182 879 250–182 879 410, 161 bázíExon 22: 182 880 497–182 880 608, 112 bázíExon 23: 182 881 264–182 881 425, 162 bázíExon 24: 182 881 520–182 881 647, 128 bázíExon 25: 182 883 139–182 883 368, 230 bázíExon 26: 182 883 520–182 883 635, 116 bázíExon 27: 182 884 613–182 884 813, 201 bázíExon 28: 182 887 083–182 887 982, 900 bází1510152025285′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 4,5 kb z 48,6 kb genu; 3 813 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte DHX9

    1

    pozice v genu DHX9, kterou ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Z nich 1 (100 %) leží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    • Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (1 místo)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Celý genom pokrývá všech 48,6 kb genu DHX9, včetně intronů, nikoli jen 4,5 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen DHX9: DExH-box helicase 9. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dhx9

    Vancouver

    Dante Labs. Gen DHX9: DExH-box helicase 9 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dhx9

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test