Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PUF60

poly(U) binding splicing factor 60

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8q24.3
Souřadnice
Chromozom 8: 143 816 344–143 829 315 (GRCh38)
Exony
12 exonů na 13 kb
Protein
559 aminokyselin
Další názvy
FIR, SIAHBP1, RoBPI
Transkript MANE Select
ENST00000526683.6NM_078480.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Intellectual Disability

      • Jeden z 233 genů spojených s touto vazbou

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je PUF60 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 8, se závorkou u PUF60. PUF60 a 38 genů poblíž na chromozomu 8, od 143 322 830 do 144 322 829.Chromozom 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3143,4 Mb143,6 Mb143,8 Mb144 Mb144,2 MbTOP1MT: 143 301 453–143 359 979, řetězec zpětnémTOP1MTRHPN1: 143 368 810–143 384 221, řetězec dopřednémRHPN1MAFA: 143 419 182–143 430 732, řetězec zpětnémMAFAZC3H3: 143 437 655–143 541 578, řetězec zpětnémZC3H3GSDMD: 143 553 207–143 563 062, řetězec dopřednémGSDMDMROH6: 143 566 188–143 573 110, řetězec zpětnémNAPRT: 143 574 782–143 578 649, řetězec zpětnémEEF1D: 143 579 697–143 599 541, řetězec zpětnémTIGD5: 143 597 831–143 603 224, řetězec dopřednémTIGD5PYCR3: 143 603 210–143 609 773, řetězec zpětnémPYCR3GFUS: 143 612 617–143 618 048, řetězec zpětnémGFUSZNF623: 143 635 518–143 656 418, řetězec dopřednémZNF623ZNF707: 143 684 452–143 713 898, řetězec dopřednémCCDC166: 143 706 694–143 708 109, řetězec zpětnémCCDC166MAPK15: 143 716 279–143 722 458, řetězec dopřednémMAPK15SACK1H: 143 723 933–143 740 732, řetězec zpětnémSACK1HIQANK1: 143 733 510–143 790 645, řetězec dopřednémIQANK1SCRIB: 143 790 920–143 815 792, řetězec zpětnémSCRIBPUF60: 143 816 344–143 829 315, řetězec zpětnémPUF60NRBP2: 143 833 583–143 841 109, řetězec zpětnémNRBP2EPPK1: 143 857 324–143 878 468, řetězec zpětnémEPPK1PLEC: 143 915 152–143 977 039, řetězec zpětnémPLECPARP10: 143 977 151–144 019 930, řetězec zpětnémPARP10GRINA: 143 990 048–143 994 935, řetězec dopřednémGRINASPATC1: 144 012 275–144 047 114, řetězec dopřednémSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, řetězec zpětnémOPLAHEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, řetězec dopřednémEXOSC4: 144 078 642–144 084 330, řetězec dopřednémGPAA1: 144 082 337–144 093 149, řetězec dopřednémGPAA1CYC1: 144 095 039–144 097 525, řetězec dopřednémSHARPIN: 144 097 513–144 108 124, řetězec zpětnémMAF1: 144 103 112–144 107 618, řetězec dopřednémWDR97: 144 107 726–144 118 328, řetězec dopřednémHGH1: 144 137 774–144 140 851, řetězec dopřednémHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, řetězec dopřednémMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, řetězec zpětnémBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, řetězec dopřednémSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, řetězec dopřednémHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 916, řetězec zpětnémDGAT1Schéma PUF60: 12 exonů na zpětném řetězci chromozomu 8Exon 12: 6 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 13 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 11 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 143 816 344–143 816 819, 476 bázíExon 11: 143 816 910–143 817 145, 236 bázíExon 10: 143 817 331–143 817 466, 136 bázíExon 9: 143 817 592–143 817 782, 191 bázíExon 8: 143 817 862–143 818 075, 214 bázíExon 7: 143 818 193–143 818 285, 93 bázíExon 6: 143 818 373–143 818 534, 162 bázíExon 5: 143 820 666–143 820 716, 51 bázíExon 4: 143 821 597–143 821 686, 90 bázíExon 3: 143 821 818–143 821 913, 96 bázíExon 2: 143 824 313–143 824 399, 87 bázíExon 1: 143 829 280–143 829 315, 36 bází1211109876543215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 1,9 kb z 13 kb genu; 1 680 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte PUF60

    62

    pozic v genu PUF60, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 13 kb genu PUF60, včetně intronů, nikoli jen 1,9 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen PUF60: poly(U) binding splicing factor 60. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/puf60

    Vancouver

    Dante Labs. Gen PUF60: poly(U) binding splicing factor 60 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/puf60

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test