Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

PYCR2

pyrroline-5-carboxylate reductase 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q42.12
Souřadnice
Chromozom 1: 225 919 878–225 924 250 (GRCh38)
Exony
7 exonů na 4,4 kb
Protein
320 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně recesivní
Další názvy
P5CR2
Transkript MANE Select
ENST00000343818.11NM_013328.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating Leukodystrophies

    • Hypomyelinating leukodystrophy 10 (PYCR2)Autozomálně recesivní

      A rare inherited form of hypomyelinating leukodystrophy, in which myelin in the brain does not form normally, causing delayed development and movement problems.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      Jeden z 80 genů spojených s touto vazbou

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

Dědičnost

Autozomálně recesivní
Je potřeba změněná kopie od každého z rodičů. S jednou kopií jste nositelem a obvykle nejste postiženi; pokud jsou oba rodiče nositeli, má každé dítě pravděpodobnost jedna ku čtyřem, že zdědí dvě.

Jak je PYCR2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
Chromozom 1, se závorkou u PYCR2. PYCR2 a 14 genů poblíž na chromozomu 1, od 225 422 064 do 226 422 063.Chromozom 11q42.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44225,6 Mb225,8 Mb226 Mb226,2 Mb226,4 MbLBR: 225 400 900–225 428 925, řetězec zpětnémLBRENAH: 225 486 765–225 653 334, řetězec zpětnémENAHSRP9: 225 777 699–225 790 670, řetězec dopřednémSRP9EPHX1: 225 810 048–225 845 567, řetězec dopřednémEPHX1TMEM63A: 225 845 532–225 884 122, řetězec zpětnémTMEM63ALEFTY1: 225 886 279–225 911 382, řetězec zpětnémLEFTY1: 225 886 696–225 924 278, řetězec zpětnémPYCR2: 225 919 878–225 924 250, řetězec zpětnémPYCR2LEFTY2: 225 936 598–225 941 532, řetězec zpětnémLEFTY2SDE2: 225 982 693–225 999 385, řetězec zpětnémSDE2H3-3A: 226 061 571–226 073 207, řetězec dopřednémH3-3AACBD3: 226 144 679–226 186 763, řetězec zpětnémACBD3MIXL1: 226 223 508–226 227 384, řetězec dopřednémMIXL1LIN9: 226 231 149–226 309 869, řetězec zpětnémLIN9PARP1: 226 360 210–226 408 154, řetězec zpětnémPARP1Schéma PYCR2: 7 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 6: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 7: 225 919 878–225 920 620, 743 bázíExon 6: 225 921 208–225 921 371, 164 bázíExon 5: 225 921 552–225 921 644, 93 bázíExon 4: 225 921 858–225 922 079, 222 bázíExon 3: 225 922 204–225 922 383, 180 bázíExon 2: 225 923 701–225 923 771, 71 bázíExon 1: 225 924 044–225 924 250, 207 bází76543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,7 kb z 4,4 kb genu; 963 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte PYCR2

24

pozic v genu PYCR2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 4,4 kb genu PYCR2, včetně intronů, nikoli jen 1,7 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen PYCR2: pyrroline-5-carboxylate reductase 2. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/pycr2

Vancouver

Dante Labs. Gen PYCR2: pyrroline-5-carboxylate reductase 2 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/pycr2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test