Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ACTA2

actin alpha 2, smooth muscle

Shrnutí

Cytogenetická poloha
10q23.31
Souřadnice
Chromozom 10: 88 935 074–88 952 773 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 17,7 kb
Protein
377 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
ACTSA
Transkript MANE Select
ENST00000224784.10NM_001613.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Aortic Aneurysm

    • Multisystemic Smooth Muscle Dysfunction SyndromeAutozomálně dominantní

      A range of conditions caused by changes in ACTA2 that can affect the aorta, brain arteries, pupils, gut and bladder.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 4 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports aortic and brain blood vessel imaging.

    • Familial Thoracic Aortic Aneurysm and DissectionAutozomálně dominantní

      Inherited widening and tearing of the thoracic aorta, caused by changes in genes such as ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 and THSD4.

      • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      • V seznamu ACMG pro sekundární nálezy
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports regular aortic imaging, blood pressure control and timely preventive surgery, and screening of relatives.

  • Moyamoya Disease

    • Progressive narrowing of the arteries at the base of the brain, linked to changes in RNF213 (a susceptibility gene with reduced penetrance, especially common in East Asian populations), ACTA2 or GUCY1A1, which can cause strokes or mini-strokes.

      • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Knowing about it supports early assessment of symptoms such as transient weakness, and access to specialist stroke prevention and surgical treatment.

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je ACTA2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
  • Varianty se stránkou
Chromozom 10, se závorkou u ACTA2. ACTA2 a 17 genů poblíž na chromozomu 10, od 88 443 924 do 89 443 923.Chromozom 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.388,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 MbRNLS: 88 273 551–88 584 530, řetězec zpětnémRNLSLIPJ: 88 586 753–88 607 880, řetězec dopřednémLIPJLIPF: 88 664 441–88 678 814, řetězec dopřednémLIPFLIPK: 88 706 249–88 752 776, řetězec dopřednémLIPKLIPN: 88 759 982–88 779 626, řetězec dopřednémLIPNLIPM: 88 802 730–88 820 546, řetězec dopřednémLIPMANKRD22: 88 819 896–88 851 940, řetězec zpětnémANKRD22STAMBPL1: 88 879 363–88 975 153, řetězec dopřednémSTAMBPL1ACTA2: 88 935 074–88 952 773, řetězec zpětnémACTA2FAS: 88 953 813–89 029 605, řetězec dopřednémFASCH25H: 89 205 629–89 207 317, řetězec zpětnémCH25HLIPA: 89 212 830–89 415 367, řetězec zpětnémLIPAIFIT2: 89 283 694–89 309 271, řetězec dopřednémIFIT2IFIT3: 89 327 307–89 377 473, řetězec dopřednémIFIT3IFIT1B: 89 378 050–89 385 205, řetězec dopřednémIFIT1BIFIT1: 89 392 546–89 406 487, řetězec dopřednémIFIT1IFIT5: 89 414 568–89 421 605, řetězec dopřednémIFIT5SLC16A12: 89 430 174–89 556 701, řetězec zpětnémSchéma ACTA2: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 10Exon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 7: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 9 známých míst způsobujících onemocněníExon 5: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 3: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 88 935 074–88 935 366, 293 bázíExon 8: 88 938 061–88 938 242, 182 bází. 1 varianta se stránkou v exonu 8. Vypsat jeExon 7: 88 939 507–88 939 698, 192 bází. 4 variant se stránkou v exonu 7. Vypsat jeExon 6: 88 941 229–88 941 390, 162 bází. 4 variant se stránkou v exonu 6. Vypsat jeExon 5: 88 941 785–88 941 869, 85 bází. 2 variant se stránkou v exonu 5. Vypsat jeExon 4: 88 943 797–88 943 907, 111 bází. 2 variant se stránkou v exonu 4. Vypsat jeExon 3: 88 947 258–88 947 386, 129 bázíExon 2: 88 948 802–88 948 953, 152 bází. 2 variant se stránkou v exonu 2. Vypsat jeExon 1: 88 952 731–88 952 773, 43 bází9876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 1,3 kb z 17,7 kb genu; 1 134 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte ACTA2

43

pozic v genu ACTA2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 17,7 kb genu ACTA2, včetně intronů, nikoli jen 1,3 kb exonů.

Varianty se stránkou (15)

Varianty genu ACTA2 se stránkou zde, nejdříve ty s nejvyšším počtem hvězdiček hodnocení. Každá stránka popisuje veřejný záznam ClinVar o variantě, nikoli výsledek.

VariantaHGVS c.Exon nebo intronPozice (GRCh38)Klasifikace ClinVarStav hodnocení
A140Vc.419C>TExon 588 941 820Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
G270Rc.808G>AExon 788 939 507Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R39Cc.115C>TExon 288 948 816Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R39Hc.116G>AExon 288 948 815Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R118Qc.353G>AExon 488 943 813Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R118Wc.352C>TExon 488 943 814Patogenní/pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R149Cc.445C>TExon 588 941 794Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R179Cc.535C>TExon 688 941 310Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R179Hc.536G>AExon 688 941 309Patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů
R198Cc.592C>TExon 688 941 253Pravděpodobně patogenní2 hvězdiček z 4 Kritéria uvedena, více předkladatelů, bez konfliktů

Zobrazit všech 15 variant genu ACTA2 →

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen ACTA2: actin alpha 2, smooth muscle. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/acta2

Vancouver

Dante Labs. Gen ACTA2: actin alpha 2, smooth muscle [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/acta2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test