Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

STIL

STIL centriolar assembly protein

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1p33
Souřadnice
Chromozom 1: 47 250 139–47 314 147 (GRCh38)
Exony
17 exonů na 64 kb
Protein
1 288 aminokyselin
Další názvy
MCPH7
Předchozí symboly
SIL
Transkript MANE Select
ENST00000371877.8NM_001048166.1
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen STIL. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je STIL uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 1, se závorkou u STIL. STIL a 11 genů poblíž na chromozomu 1, od 46 782 143 do 47 782 142.Chromozom 11p33p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4446,8 Mb47 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 MbCYP4B1: 46 757 838–46 870 221, řetězec dopřednémCYP4B1CYP4A11: 46 928 862–46 941 594, řetězec zpětnémCYP4A11CYP4X1: 47 023 593–47 050 751, řetězec dopřednémCYP4X1CYP4Z1: 47 067 231–47 118 318, řetězec dopřednémCYP4Z1CYP4A22: 47 137 388–47 174 328, řetězec dopřednémCYP4A22PDZK1IP1: 47 183 582–47 191 398, řetězec zpětnémPDZK1IP1TAL1: 47 216 290–47 232 225, řetězec zpětnémTAL1STIL: 47 250 139–47 314 147, řetězec zpětnémSTILCMPK1: 47 333 780–47 409 050, řetězec dopřednémCMPK1FOXE3: 47 416 285–47 418 052, řetězec dopřednémFOXE3FOXD2: 47 438 044–47 440 691, řetězec dopřednémFOXD2TRABD2B: 47 760 528–47 997 391, řetězec zpětnémTRABD2BSchéma STIL: 17 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 16: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 14: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 47 250 139–47 251 922, 1 784 bázíExon 16: 47 260 289–47 260 539, 251 bázíExon 15: 47 262 903–47 263 116, 214 bázíExon 14: 47 269 635–47 269 866, 232 bázíExon 13: 47 272 076–47 272 241, 166 bázíExon 12: 47 280 241–47 281 209, 969 bázíExon 11: 47 282 345–47 282 459, 115 bázíExon 10: 47 287 551–47 287 660, 110 bázíExon 9: 47 289 435–47 289 585, 151 bázíExon 8: 47 293 458–47 293 544, 87 bázíExon 7: 47 295 765–47 295 848, 84 bázíExon 6: 47 299 905–47 300 152, 248 bázíExon 5: 47 301 561–47 301 748, 188 bázíExon 4: 47 302 234–47 302 346, 113 bázíExon 3: 47 304 889–47 304 996, 108 bázíExon 2: 47 310 276–47 310 362, 87 bázíExon 1: 47 314 036–47 314 147, 112 bází1716141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 5 kb z 64 kb genu; 3 867 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte STIL

6

pozic v genu STIL, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 64 kb genu STIL, včetně intronů, nikoli jen 5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen STIL: STIL centriolar assembly protein. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/stil

Vancouver

Dante Labs. Gen STIL: STIL centriolar assembly protein [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/stil

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test