Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

DSE

dermatan sulfate epimerase

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6q22.1
Souřadnice
Chromozom 6: 116 370 947–116 444 861 (GRCh38)
Exony
6 exonů na 73,9 kb
Protein
958 aminokyselin
Další názvy
DSEPI, DS-Epi1
Předchozí symboly
SART2
Transkript MANE Select
ENST00000644252.3NM_013352.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Ehlers-Danlos Syndrome

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      Jeden z 98 genů spojených s touto vazbou

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 5 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je DSE uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u DSE. DSE a 17 genů poblíž na chromozomu 6, od 115 907 904 do 116 907 903.Chromozom 66q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27116 Mb116,2 Mb116,4 Mb116,6 Mb116,8 MbFRK: 115 931 149–116 061 093, řetězec zpětnémFRKNT5DC1: 116 100 804–116 249 497, řetězec dopřednémNT5DC1COL10A1: 116 118 909–116 158 747, řetězec zpětnémCOL10A1TSPYL4: 116 249 964–116 254 075, řetězec zpětnémTSPYL4TSPYL1: 116 267 760–116 279 930, řetězec zpětnémTSPYL1DSE: 116 370 947–116 444 861, řetězec dopřednémDSE: 116 399 395–116 463 696, řetězec dopřednémCALHM6: 116 461 365–116 466 082, řetězec dopřednémCALHM6TRAPPC3L: 116 494 989–116 545 684, řetězec zpětnémTRAPPC3LCALHM5: 116 511 604–116 524 788, řetězec dopřednémCALHM5CALHM4: 116 529 013–116 561 127, řetězec dopřednémCALHM4RWDD1: 116 571 386–116 598 204, řetězec dopřednémRWDD1RSPH4A: 116 616 474–116 634 765, řetězec dopřednémRSPH4AZUP1: 116 635 616–116 668 816, řetězec zpětnémZUP1KPNA5: 116 681 149–116 741 867, řetězec dopřednémKPNA5FAM162B: 116 724 567–116 765 833, řetězec zpětnémFAM162BGPRC6A: 116 792 085–116 829 083, řetězec zpětnémGPRC6ARFX6: 116 877 212–116 933 069, řetězec dopřednémRFX6Schéma DSE: 6 exonů na dopředném řetězci chromozomu 6Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 116 370 947–116 371 121, 175 bázíExon 2: 116 399 198–116 399 666, 469 bázíExon 3: 116 426 574–116 426 827, 254 bázíExon 4: 116 430 954–116 431 193, 240 bázíExon 5: 116 433 343–116 433 550, 208 bázíExon 6: 116 435 587–116 444 861, 9 275 bází1234565′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 10,6 kb z 73,9 kb genu; 2 877 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte DSE

7

pozic v genu DSE, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Z nich 2 (29 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

  • Low mappability (1 místo)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (2 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Celý genom pokrývá všech 73,9 kb genu DSE, včetně intronů, nikoli jen 10,6 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen DSE: dermatan sulfate epimerase. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/dse

Vancouver

Dante Labs. Gen DSE: dermatan sulfate epimerase [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/dse

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test