Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

RHOBTB2

Rho related BTB domain containing 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
8p21.3
Souřadnice
Chromozom 8: 22 999 548–23 020 199 (GRCh38)
Exony
10 exonů na 20,7 kb
Protein
727 aminokyselin
Další názvy
KIAA0717, DBC2
Transkript MANE Select
ENST00000251822.7NM_015178.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        Jeden z 171 genů spojených s touto vazbou

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Jak je RHOBTB2 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 8, se závorkou u RHOBTB2. RHOBTB2 a 18 genů poblíž na chromozomu 8, od 22 509 874 do 23 509 873.Chromozom 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.322,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 Mb23,4 MbPPP3CC: 22 440 746–22 544 727, řetězec dopřednémPPP3CCSORBS3: 22 544 986–22 575 788, řetězec dopřednémPDLIM2: 22 578 058–22 598 025, řetězec dopředném: 22 589 274–22 602 084, řetězec dopřednémC8orf58: 22 599 588–22 604 271, řetězec dopřednémC8orf58CCAR2: 22 604 629–22 620 964, řetězec dopřednémCCAR2BIN3: 22 610 290–22 669 148, řetězec zpětnémBIN3EGR3: 22 687 659–22 693 480, řetězec zpětnémEGR3PEBP4: 22 710 102–23 000 000, řetězec zpětnémPEBP4RHOBTB2: 22 999 548–23 020 199, řetězec dopřednémRHOBTB2TNFRSF10B: 23 020 133–23 069 121, řetězec zpětnémTNFRSF10B: 23 084 403–23 115 536, řetězec dopřednémTNFRSF10C: 23 102 921–23 122 014, řetězec dopřednémTNFRSF10CTNFRSF10D: 23 135 588–23 164 030, řetězec zpětnémTNFRSF10DTNFRSF10A: 23 183 123–23 225 145, řetězec zpětnémTNFRSF10ACHMP7: 23 243 630–23 266 156, řetězec dopřednémCHMP7R3HCC1: 23 270 120–23 296 279, řetězec dopřednémR3HCC1LOXL2: 23 296 897–23 425 328, řetězec zpětnémLOXL2ENTPD4: 23 385 783–23 457 722, řetězec zpětnémENTPD4Schéma RHOBTB2: 10 exonů na dopředném řetězci chromozomu 8Exon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 3: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 8 známých míst způsobujících onemocněníExon 1: 22 999 548–23 000 105, 558 bázíExon 2: 23 004 425–23 004 626, 202 bázíExon 3: 23 005 372–23 005 475, 104 bázíExon 4: 23 005 960–23 006 145, 186 bázíExon 5: 23 006 728–23 007 746, 1 019 bázíExon 6: 23 007 993–23 008 111, 119 bázíExon 7: 23 010 538–23 010 688, 151 bázíExon 8: 23 014 690–23 014 778, 89 bázíExon 9: 23 015 638–23 015 743, 106 bázíExon 10: 23 017 252–23 020 199, 2 948 bází123456789105′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 5,5 kb z 20,7 kb genu; 2 184 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte RHOBTB2

    11

    pozic v genu RHOBTB2, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

    Celý genom pokrývá všech 20,7 kb genu RHOBTB2, včetně intronů, nikoli jen 5,5 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen RHOBTB2: Rho related BTB domain containing 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/rhobtb2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen RHOBTB2: Rho related BTB domain containing 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/rhobtb2

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test