Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

HTT

huntingtin

Shrnutí

Cytogenetická poloha
4p16.3
Souřadnice
Chromozom 4: 3 074 681–3 243 957 (GRCh38)
Exony
67 exonů na 169,3 kb
Protein
3 142 aminokyselin
Dědičnost
Autozomálně dominantní
Další názvy
IT15
Předchozí symboly
HD
Transkript MANE Select
ENST00000355072.11NM_001388492.1
Typ lokusu
gene with protein product

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

  • Huntington Disease

    • Autozomálně dominantní

      A progressive neurodegenerative disorder caused by HTT CAG-repeat expansion, with chorea, cognitive decline and psychiatric symptoms.

      • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
      • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Co přináší znalost

      Genetic counseling and presymptomatic testing, antisense oligonucleotide therapies, dopaminergic and psychiatric medications, neuroprotection trials, reproductive counseling

Dědičnost

Autozomálně dominantní
Stačí jedna změněná kopie od kteréhokoli z rodičů. Rodič, který ji má, ji předá každému dítěti s pravděpodobností jedna ku dvěma.

Jak je HTT uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 4, se závorkou u HTT. HTT a 12 genů poblíž na chromozomu 4, od 2 659 319 do 3 659 318.Chromozom 44p16.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.22,8 Mb3 Mb3,2 Mb3,4 Mb3,6 MbFAM193A: 2 536 572–2 732 576, řetězec dopřednémFAM193ATNIP2: 2 741 648–2 756 406, řetězec zpětnémTNIP2SH3BP2: 2 793 015–2 841 291, řetězec dopřednémSH3BP2ADD1: 2 843 576–2 930 082, řetězec dopřednémADD1SLC75A1: 2 929 917–2 935 462, řetězec zpětnémSLC75A1NOP14: 2 937 925–2 963 502, řetězec zpětnémNOP14GRK4: 2 963 571–3 040 760, řetězec dopřednémGRK4HTT: 3 074 681–3 243 957, řetězec dopřednémHTTMSANTD1: 3 244 369–3 271 738, řetězec dopřednémMSANTD1RGS12: 3 292 982–3 439 913, řetězec dopřednémRGS12HGFAC: 3 441 924–3 449 493, řetězec dopřednémHGFACDOK7: 3 463 190–3 501 540, řetězec dopřednémDOK7LRPAP1: 3 503 612–3 532 446, řetězec zpětnémLRPAP1Schéma HTT: 67 exonů na dopředném řetězci chromozomu 4Exon 1: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 50: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 1: 3 074 681–3 075 088, 408 bázíExon 2: 3 086 939–3 087 022, 84 bázíExon 3: 3 099 274–3 099 394, 121 bázíExon 4: 3 103 824–3 103 883, 60 bázíExon 5: 3 105 357–3 105 436, 80 bázíExon 6: 3 107 285–3 107 423, 139 bázíExon 7: 3 115 304–3 115 445, 142 bázíExon 8: 3 116 085–3 116 263, 179 bázíExon 9: 3 121 228–3 121 432, 205 bázíExon 10: 3 122 889–3 122 936, 48 bázíExon 11: 3 125 549–3 125 629, 81 bázíExon 12: 3 127 264–3 127 604, 341 bázíExon 13: 3 129 924–3 130 047, 124 bázíExon 14: 3 130 305–3 130 423, 119 bázíExon 15: 3 131 286–3 131 397, 112 bázíExon 16: 3 131 638–3 131 775, 138 bázíExon 17: 3 132 562–3 132 720, 159 bázíExon 18: 3 132 814–3 132 911, 98 bázíExon 19: 3 134 401–3 134 540, 140 bázíExon 20: 3 135 904–3 135 967, 64 bázíExon 21: 3 136 226–3 136 326, 101 bázíExon 22: 3 140 510–3 140 656, 147 bázíExon 23: 3 142 766–3 142 886, 121 bázíExon 24: 3 145 152–3 145 228, 77 bázíExon 25: 3 146 797–3 146 948, 152 bázíExon 26: 3 148 005–3 148 207, 203 bázíExon 27: 3 154 293–3 154 419, 127 bázíExon 28: 3 157 072–3 157 199, 128 bázíExon 29: 3 160 282–3 160 392, 111 bázíExon 30: 3 172 320–3 172 397, 78 bázíExon 31: 3 172 908–3 173 131, 224 bázíExon 32: 3 174 721–3 174 799, 79 bázíExon 33: 3 174 946–3 175 107, 162 bázíExon 34: 3 177 332–3 177 387, 56 bázíExon 35: 3 178 298–3 178 446, 149 bázíExon 36: 3 180 515–3 180 651, 137 bázíExon 37: 3 182 354–3 182 470, 117 bázíExon 38: 3 186 597–3 186 719, 123 bázíExon 39: 3 187 651–3 187 886, 236 bázíExon 40: 3 188 951–3 189 093, 143 bázíExon 41: 3 199 732–3 199 939, 208 bázíExon 42: 3 204 007–3 204 148, 142 bázíExon 43: 3 206 496–3 206 675, 180 bázíExon 44: 3 206 807–3 206 983, 177 bázíExon 45: 3 207 281–3 207 357, 77 bázíExon 46: 3 208 773–3 208 911, 139 bázíExon 47: 3 209 827–3 209 949, 123 bázíExon 48: 3 211 929–3 212 142, 214 bázíExon 49: 3 212 564–3 212 709, 146 bázíExon 50: 3 213 958–3 214 135, 178 bázíExon 51: 3 215 110–3 215 211, 102 bázíExon 52: 3 217 765–3 217 952, 188 bázíExon 53: 3 220 182–3 220 308, 127 bázíExon 54: 3 222 387–3 222 487, 101 bázíExon 55: 3 223 406–3 223 560, 155 bázíExon 56: 3 223 992–3 224 131, 140 bázíExon 57: 3 225 661–3 225 743, 83 bázíExon 58: 3 228 615–3 228 745, 131 bázíExon 59: 3 228 880–3 229 009, 130 bázíExon 60: 3 229 887–3 230 042, 156 bázíExon 61: 3 233 163–3 233 353, 191 bázíExon 62: 3 235 284–3 235 398, 115 bázíExon 63: 3 235 565–3 235 778, 214 bázíExon 64: 3 236 149–3 236 254, 106 bázíExon 65: 3 238 447–3 238 609, 163 bázíExon 66: 3 238 818–3 238 978, 161 bázíExon 67: 3 239 846–3 243 957, 4 112 bází1102030405060675′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 13,5 kb z 169,3 kb genu; 9 429 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte HTT

4

pozic v genu HTT, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 169,3 kb genu HTT, včetně intronů, nikoli jen 13,5 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
  • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen HTT: huntingtin. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/htt

Vancouver

Dante Labs. Gen HTT: huntingtin [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/htt

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test