Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

VPS53

VPS53 subunit of GARP complex

Shrnutí

Cytogenetická poloha
17p13.3
Souřadnice
Chromozom 17: 508 668–714 839 (GRCh38)
Exony
22 exonů na 206,2 kb
Protein
832 aminokyselin
Další názvy
FLJ10979, HCCS1
Transkript MANE Select
ENST00000437048.7NM_001128159.3
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorované reporty související s tímto genem

Zatím žádná zpráva Genome Test nečte gen VPS53. Test sekvenuje celý váš genom, takže jsou vaše data přesto obsahují.

Jak je VPS53 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 17, se závorkou u VPS53. VPS53 a 12 genů poblíž na chromozomu 17, od 111 754 do 1 111 753.Chromozom 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.30,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 MbSCGB1C2: 137 569–139 067, řetězec dopřednémSCGB1C2DOC2B: 142 789–181 691, řetězec zpětnémDOC2BRPH3AL: 210 130–386 376, řetězec zpětnémRPH3ALLIAT1: 410 302–431 062, řetězec dopřednémLIAT1RFLNB: 439 978–445 939, řetězec zpětnémRFLNBVPS53: 508 668–714 839, řetězec zpětnémVPS53TLCD3A: 732 412–743 009, řetězec dopřednémTLCD3AGEMIN4: 742 840–753 999, řetězec zpětnémGEMIN4GLOD4: 757 097–782 341, řetězec zpětnémGLOD4MRM3: 782 342–792 510, řetězec dopřednémMRM3NXN: 799 310–979 816, řetězec zpětnémNXNTIMM22: 997 090–1 003 671, řetězec dopřednémTIMM22ABR: 1 003 519–1 229 738, řetězec zpětnémABRSchéma VPS53: 22 exonů na zpětném řetězci chromozomu 17Exon 19: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 18: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 15: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 13: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 11: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 10: 7 známých míst způsobujících onemocněníExon 9: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 8: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 6: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 4: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 508 668–519 298, 10 631 bázíExon 21: 519 826–519 930, 105 bázíExon 20: 521 601–521 738, 138 bázíExon 19: 532 842–532 911, 70 bázíExon 18: 537 028–537 176, 149 bázíExon 17: 551 872–551 950, 79 bázíExon 16: 553 380–553 462, 83 bázíExon 15: 560 426–560 573, 148 bázíExon 14: 562 503–562 745, 243 bázíExon 13: 586 270–586 364, 95 bázíExon 12: 601 795–601 896, 102 bázíExon 11: 623 533–623 674, 142 bázíExon 10: 627 174–627 316, 143 bázíExon 9: 628 088–628 231, 144 bázíExon 8: 631 550–631 628, 79 bázíExon 7: 653 291–653 410, 120 bázíExon 6: 655 838–655 953, 116 bázíExon 5: 661 809–661 895, 87 bázíExon 4: 697 418–697 484, 67 bázíExon 3: 699 331–699 380, 50 bázíExon 2: 710 533–710 613, 81 bázíExon 1: 714 623–714 839, 217 bází22201816141210864215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 13,1 kb z 206,2 kb genu; 2 499 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte VPS53

38

pozic v genu VPS53, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádné z nich neleží v oblasti, kterou krátká čtení obtížně zachycují.

Celý genom pokrývá všech 206,2 kb genu VPS53, včetně intronů, nikoli jen 13,1 kb exonů.

Odkud údaje pocházejí

  • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen VPS53: VPS53 subunit of GARP complex. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/vps53

Vancouver

Dante Labs. Gen VPS53: VPS53 subunit of GARP complex [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/vps53

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test